Parliamo di Villocentesi ed Amniocentesi con …

Questa settimana tratteremo di VILLOCENTESI e di AMNIOCENTESI con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale e viene generalmente effettuata tra la 9° e la 12° settimana di gravidanza. Il prelievo consente di aspirare una piccola quantità di villo coriale, un tessuto fetale localizzato nella placenta. La villocentesi ha come scopo l’analisi dei cromosomi delle cellule fetali.

Il prelievo di villo coriale

Il prelievo di villo coriale è ambulatoriale e non richiede alcuna preparazione. Viene eseguito per via transaddominale tramite un sottile ago, sotto controllo ecografico, ed ha una durata di pochi minuti. E’ consigliabile, dopo il prelievo, un periodo di riposo di 48 ore.

Villocentesi: un esame rischioso?

L’Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che il prelievo sia eseguito solo da operatori adeguatamente preparati e di provata esperienza. I rischi per la madre sono praticamente inesistenti, se vengono rispettate le regole della sterilità. Per quanto riguarda il feto, viene stimato un rischio di aborto dopo villocentesi pari all’1,0%, che può ridursi fino allo 0,5% in relazione all’esperienza del medico che esegue il prelievo.

Il villo coriale in laboratorio

Il villo coriale prelevato viene in parte processato immediatamente (metodo diretto), in parte viene utilizzato per allestire colture cellulari (metodo colturale). Metodo diretto. Questa tecnica permette di analizzare le cellule fetali in divisione spontanea. L’analisi di queste cellule consente di avere un risultato preliminare dopo 24-48 ore dal prelievo. Metodo colturale. Questa tecnica ha lo scopo di far proliferare le cellule del tessuto coriale. Il tempo di crescita varia da caso a caso; generalmente dopo una settimana, le cellule si sono moltiplicate a sufficienza e la crescita viene bloccata. Sono necessarie almeno due settimane dal prelievo per concludere l’esame.

Cellule fetali … “sotto osservazione”

All’interno delle cellule fetali si trovano i cromosomi; ogni cellula normale ne ha 46. Osservando le cellule al microscopio, il biologo è in grado di evidenziare la presenza di un cromosoma con una struttura anomala o di un numero di cromosomi diverso dal normale. La Sindrome di Down (o trisomia 21) è, quindi, solo una delle tante anomalie cromosomiche che possono essere rilevate attraverso l’esame del villo coriale. Sul villo coriale è possibile anche, su richiesta, eseguire specifiche indagini per diagnosticare alcune malattie genetiche.

L’Amniocentesi (1) è l’esame che prevede la puntura del sacco amniotico per il prelievo di liquido amniotico (liquido in cui nuota il bambino all’interno del sacco amniotico) al fine di controllare la mappa cromosomica e quindi il sesso del nascituro.

A cosa serve

 Il prelievo del liquido amniotico, a fine diagnostico, può essere effettuato, con scopi diversi, precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza. Esso permette di esaminare le cellule fetali in esso sospese per effettuare l’esame del cariotipo del feto, cioè l’analisi dei cromosomi fetali per escludere malattie del tipo Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21; può contribuire ad individuare altre anomalie cromosomiche, disturbi legati al sesso, malattie metaboliche come la malattia di Tay-Sachs o anomalie dello sviluppo. Con l’amniocentesi precoce si possono individuare anche malformazioni del tubo neurale attraverso il dosaggio dell’alfa-feto proteina. Con tecniche di biologia molecolare, da pochi anni è possibile effettuare, in centri specializzati, la ricerca diretta nel liquido di agenti infettivi tramite l’amplificazione del genoma di virus o altri patogeni (citomegalovirus, toxoplasma, parvovirus B19 ed altri).  

Come funziona

Si distinguono un’amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana, preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima, e un’amniocentesi tardiva che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo trimestre. Consiste nel prelievo di una piccola quantità (10-20 ml) di liquido amniotico e nell’analisi chimica e microscopica di tale campione. L’amniocentesi si esegue di solito per via transaddominale sotto guida ecografica. La tecnica del prelievo è semplice: si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata e si adottano le usuali norme d’asepsi; consente anche il prelievo di cellule fetali per diagnosi prenatale. 

È una manovra invasiva ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. Infatti, i rischi dell’amniocentesi precoce sembrano essere piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia alquanto remoto il pericolo di provocare un aborto (0,7%), un’infezione del liquido amniotico, una perdita di liquido amniotico. Nell’amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono: provocazione del travaglio di parto prima del termine, quando il feto non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, o traumi fetali.

Come prepararsi all’esame

Proprio per evitare al massimo gli inconvenienti, questa pratica viene effettuata sotto guida ecografica in modo tale che lo specialista conosca l’esatta posizione del bambino e della placenta. L’ago usato per il prelievo è così sottile che causa solamente un lieve fastidio, come una puntura intramuscolare. Dopo l’esame si consiglia riposo domiciliare per due giorni a scopo cautelare. 

I risultati

L’esame del cariotipo viene effettuato su cellule tenute in coltura per alcuni giorni per cui l’esito é pronto solitamente in 10-15 giorni. Gli esami per la ricerca di agenti infettivi vengono espletati in pochi giorni.

Per ciò che concerne altri aspetti, peculiarità ed informazioni Vi invito a contattarci ed approfondire con i nostri ospiti Specialisti.

Dott. Carlo Cottone, Manager GALENOsalute

(1) Le informazioni relative all’amiocentesi sono tratte dal sito gravidanzaonline.it che ringraziamo per il pregevole lavoro eseguito. Si ringrazia pertanto la testata giornalistica “gravidanzaonline.it” nella persona del Direttore Responsabile: Marco Fasolino,  per i contenuti fornitoci.


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