Autismo: un problema di ‘interruttori’


La scoperta suggerisce, almeno in prospettiva, la possibilità di riattivare i geni coinvolti e conferma l’utilità delle terapie comportamentali.

Una nuova mezza dozzina di geni coinvolti nello sviluppo dell’autismo è stato identificato da ricercatori del Children’s Hospital di Boston attraverso lo studio di un centinaio di famiglie del Medio Oriente in cui vi è una elevata incidenza di casi di autismo. Fatto ancora più interessante, la ricerca fornisce un forte sostegno sia all’idea che l’autismo sia legato a un ostacolo più o meno marcato alla creazione di nuove connessioni sinaptiche in risposta all’esperienza, sia all’ipotesi che non tutti i geni coinvolti siano mancanti o inesorabilmente disfunzionali, ma che siano piuttosto silenziati, e che quindi sia potenzialmente possibile riattivarli. La ricerca – che si è avvalsa del supporto della Homozygosity Mapping Collaborative for Autism (HMCA) – è stata condotta su famiglie mediorientali perché “per mappare un gene per l’autismo in famiglie americane con una media di due-tre figli, è necessario mettere insieme un gruppo esteso di famiglie. Invece, nelle grandi famiglie con un esteso parentado, anche una singola famiglia può bastare per localizzare in modo certo un gene”, ha detto Christopher Walsh, che ha diretto lo studio ora pubblicato su “Science”. I geni scoperti esplicano funzioni differenti, ma sembrano tutti far parte di una fondamentale rete molecolare che orchestra il raffinamento e la maturazione delle sinapsi in risposta a stimoli esterni. “Questa rete può essere danneggiata in una molteplicità di modi, attraverso una serie di mutazioni collegate all’autismo” ha spiegato Michael Greenberg, che ha partecipato alla ricerca e che in precedenza aveva scoperto che questa rete – essenziale per la creazione di nuove sinapsi, il loro rafforzamento o la loro eliminazione – normalmente attiva almeno 300 geni, un fatto che spiega la grande varietà di forme che assume lo spettro del disturbo autistico. La scoperta forse più interessante è comunque che nelle famiglie studiate solamente in un caso i ricercatori si sono trovati di fronte a una delezione che aveva rimosso un intero gene, e che nella grandissima maggioranza dei geni coinvolti quella che era andata persa era solo una regione adiacente al gene in cui è contenuto “l’interruttore” di accensione e spegnimento del gene stesso. La scoperta ha potenziali riflessi terapeutici: se le mutazioni legate all’autismo generalmente si limitano a inibire l’azione del gene in certi contesti: “ciò significa che non è necessario rimpiazzare il gene se riuscissimo a progettare un modo per riattivarlo, magari con dei farmaci”, ha commentato Eric Morrow, un altro dei ricercatori. La scoperta, osservano i ricercatori, conferma anche l’utilità delle terapie comportamentali che espongono i bambini a un ambiente ricco di stimoli e ad attività fortemente ripetitive, che possono aiutare l’attivazione dei geni e rafforzare le connessioni sinaptiche.


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