Malattie rare: screening neonatale «Servono passi avanti»

Basta una goccia di sangue. Lo screening neonatale metabolico allargato permette di individuare precocemente fino a 40 malattie genetiche, alcune rare, prelevandone un piccolo campione dal tallone del neonato. Un test indolore e non invasivo che a poche ore dalla nascita consente di diagnosticare malattie che possono compromettere gravemente l`esistenza del bambino. Un test non sempre disponibile, non per tutte le malattie, non dappertutto. Per questo l`Aimps, l`Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini, ha indirizzato in questi giorni una lettera aperta al ministro del Welfare, Maurizio Sacconi, per chiedere “un ulteriore passo in avanti” nell`estensione del test.

 

IMPEGNO BIPARTISAN “Nella Finanziaria 2008 – scrive il presidente dell`Aimps, Flavio Bertoglio – esiste uno stanziamento di 3 milioni di euro per l’esecuzione di un programma pluriennale di interventi in materia di ammodernamento tecnologico del patrimonio sanitario pubblico destinati all’acquisto di nuove tecnologie, basate sulla spettrometria di massa, per effettuare screening neonatali allargati a tutte quelle patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci”. Un impegno sottoscritto da rappresentanti di entrambi gli schieramenti politici.

 

PIÙ STRUMENTI Attualmente il test è previsto, infatti, soltanto per cinque malattie genetiche, di cui tre rare, l`ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria. Un salto di qualità verrebbe proprio dalla maggiore disponibilità di strumenti diagnostici. Per questo l`associazione auspica un intervento, utilizzando i  fondi già disponibili, “per l’acquisto di 10 apparecchiature scientifiche Tandem Mass” che consentirebbero di moltiplicare le possibilità di accesso. Ad oggi solo la Regione Toscana ha emanato una legge che estende lo screening allargato a tutti i nuovi nati, ma le associazioni dei malati da tempo si battono perché il test sia accessibile su tutto il territorio nazionale e per tutte le malattie genetiche. Come la mucopolisaccaridosi di tipo I, patologia rara e progressiva dovuta al deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo dei zuccheri, la cui mancanza può compromettere, anche gravemente, la vista e le funzioni motorie, può esporre a infezioni respiratorie e a cardiopatie, e nelle forme più severe anche a ritardo mentale.

 

SCENARIO MUTATO  La ricerca offre oggi nuovi mezzi per affrontare le malattie ereditarie e “la diagnosi precoce di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace“, aggiunge Bertoglio, che è anche componente della Consulta nazionale sulle malattie rare, determinerebbe “risultati di grande portata”. Nel caso della mucopolasaccaridosi, ad esempio, sin dal 2003 esistono farmaci che surrogano alla mancanza dell`enzima, rallentando la progressione della malattia. Giocando d`anticipo si potrebbero ottenere risultati importanti, prima di tutto con “la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi” e conseguendo “enormi risparmi per il Servizio sanitario nazionale”.

 

 

 

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