Sindrome di Kawasaki: la causa misteriosa in 31 variazioni genetiche

La sindrome di Kawasaki è la principale causa di vascopatie infantili, anche se non tutti i bambini che si ammalano riportano complicazioni cardiache: le nuove scoperte genetiche potrebbero risultare preziose anche per individuare quali tra i piccoli pazienti sono più a rischio di aneurisma. La sindrome di Kawasaki è grave vasculite – malattia che comporta l’infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni – descritta per la prima volta nel 1967 dal medico giapponese Tomisaku Kawasaki. La rara patologia, che consiste in un’infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni, colpisce 1 individuo su 10.000 nei paesi occidentali, e l`80% dei pazienti ha meno di 5 anni. Nei paesi asiatici, invece, è più frequente. Non a caso la malattia ha il nome del medico giapponese che la descrisse per primo. I sintomi ricorrenti sono febbre, arrossamento degli occhi e sfoghi cutanei simili a quelli provocati da malattie come il morbillo e la scarlattina. e non sottoposti alle dovute cure, i piccoli pazienti possono andare incontro a seri problemi cardiovascolari, come l’aneurisma (che consiste in una grande dilatazione dei vasi sanguigni) delle arterie coronarie.

Le cause della malattia non sono ancora del tutto chiare: si tratta probabilmente di un’infezione collegata a una predisposizione genetica.

 

È stato condotto sull’intero genoma e non solo su singoli geni lo studio, pubblicato su PloS Genetics, che ha permesso ai ricercatori di fare luce sulla predisposizione genetica per la sindrome di Kawasaki, individuando 31 variazioni genetiche che sarebbero collegate all’insorgere della malattia. L’ereditarietà potrebbe giocare quindi un ruolo decisivo nell’insorgere dell’infezione, le cui cause tuttavia non sono ancora del tutto chiare.

 

Un team internazionale di studiosi – dell’Imperial College di Londra, dell’Università dell’Australia Occidentale, del Genome Institute di Singapore, dell’Emma Childrens Hospital di Amsterdam e dell’Università di San Diego – ha sottoposto ai test 119 pazienti affetti dalla patologia e 135 soggetti di controllo. I risultati, confrontati poi con un più vasto campione di 893 malati, hanno permesso di identificare variazioni nel Dna di 31 geni, alcuni dei quali controllano il sistema di segnali di comunicazione tra le cellule cardiache e quelle del sistema immunitario.

 

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