Benjamin Button: dal cinema alla realtà, la malattia è genetica

benjamin-buttonNella finzione Brad Pitt nasce già vecchio, merito del trucco da oscar, secondo i giurati hollywoodiani. Passano gli anni è la senilità si trasforma in adolescenza. Uno spunto per una storia d’amore, narrata nel film “Il curioso caso di Benjamin Button” è ispirata ad una novella dello scrittore Francis Scott Fitzgerald, che però ha molti punti di contatto con la realtà. La malattia della senilità precoce, la progeria, esiste davvero, anche se rarissima. Colpisce un bambino su 8 milioni, secondo altre fonti scientifiche ogni 4 milioni. I bambini affetti da progeria (dal termine greco geros, anziano) sarebbero attualmente una cinquantina in tutto il mondo, tutti accomunati dal difetto di un gene, nella cui area una molecola, chiamata appunto progerina, manca il bersaglio nel Dna. Quando questa non si esprime in maniera corretta il bambino comincia una veloce corsa verso sintomatologie comuni agli anziani, ma con caratteristiche proprie. La crescita si rallenta di colpo, tra il primo e il secondo anno di età. L’altezza finale non supera quasi mai quella di un bambino di 5 anni. La pelle del volto è secca e rugosa, spesso mancano i capelli e si manifestano altre patologie tipiche della terza età, come osteoporosi e aterosclerosi. Non a caso, la vicenda reale di questi bambini si conclude intorno ai 15 anni di età con il sopraggiungere di gravi complicazioni cardiovascolari. Esistono tre forme diverse: una si manifesta sin dalla nascita e viene chiamata progeria infantile, un’altra in uno stadio più avanzato, definita anche come acrogeria o sindrome di Gottron ed una forma che si sviluppa in fase adulta, detta anche sindrome di Werner. La sindrome da senilità prematura, la progeria vera e propria, quella della forma infantile, è anche conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford. Il primo a descriverla, nel 1886, fu infatti Jonathan Hutchinson, seguito a pochi anni distanza, nel 1904, da Hastings Gilford. Le cause sono ancora sconosciute. Sull’origine genetica si è a lungo discusso e anche sull’influenza che l’età avanzata del padre possa avere sulla sequenza genetica imperfetta del bambino. La maggior parte dei casi esaminati sono causati da una mutazione di un gene chiamato LMNA. La scorretta attivazione dei geni dell’area provoca un precoce invecchiamento delle cellule, ma soprattutto un`alterazione dei “tempi genetici” della riproduzione cellulare. È come se le cellule staminali fossero anticipatamente private del loro potenziale di differenziazione. Attualmente non esistono cure per la progeria, ma trattamenti per curare o prevenire, ad esempio, i rischi vascolari e le cardiopatie. La ricerca sta invece tentando di invertire il processo genetico, provocando l’inibizione di una proteina responsabile dell’attivazione del processo, chiamata farnesile.

fonte salute24.it

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