Scoperto gene chiave per malattie cardiovascolari

dnaPorta la firma di ricercatori italiani la scoperta di un gene ‘chiave’ per le malattie cardiovascolari, che rappresentano ancora oggi la principale causa di mortalità nel mondo occidentale. In particolare, la rigidità arteriosa, di cui si tende a soffrire in età avanzata o per errati stili di vita, è un importante fattore di rischio per l’insorgenza di patologie come l’aterosclerosi o l’ipertensione. Lo studio condotto dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi internazionali, ha svelato che il gene COL4A1 è implicato in questo disturbo. Si apre così la strada a nuove strategie di trattamento e prevenzione delle malattie cardiovascolari. “All’interno del progetto Progenia, nato per ricerche legate ai processi di invecchiamento e completamente finanziato dai National Institutes of Health americani, abbiamo condotto uno studio di associazione sul genoma di oltre 4.000 sardi, constatando che il COL4A1 svolgeva un ruolo determinante nello sviluppo della rigidità arteriosa”, spiega Manuela Uda, ricercatrice dell’Inn-Cnr e responsabile scientifico del progetto. “Tra i vari metodi di valutazione arteriosa, abbiamo scelto di sottoporre i volontari alla misurazione della velocità dell’onda di polso (Pwv), uno dei parametri più utili per approfondire lo studio della rigidità o elasticità arteriosa – prosegue Serena Sanna, anche lei ricercatrice Inn-Cnr – E’ una metodologia non invasiva che permette di calcolare una serie di indici di struttura e di funzione vascolare”. “In questo modo – afferma Sanna – grazie all’applicazione di nuovi metodi di bio-informatica e statistica è stato possibile analizzare in un breve periodo di tempo oltre 360 mila variazioni nucleotidiche in 4.221 individui”, prosegue la ricercatrice. “Questo ci ha permesso di identificare varianti del gene COL4A1 in associazione con la Pwv, suggerendo, per la prima volta, che l’interazione tra cellula e matrice cellulare possa esercitare un ruolo importante nella regolazione della rigidità arteriosa”. Il risultato, spiega Uda, “è stato confermato in un gruppo indipendente di 1.828 sardi e 813 volontari appartenenti allo studio degli Old Order Amish in Pennsylvania, Stati Uniti. Ulteriori ed approfonditi studi saranno necessari per comprendere il meccanismo d’azione di questo gene – precisa – e poter così sviluppare nuovi interventi mirati a ritardare o prevenire i rischi associati ad un’accelerata rigidità delle arterie”. Progenia studia il Dna di 6.000 abitanti di quattro paesi dell’Ogliastra: Lanusei, Ilbono Elini ed Arzana. La ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale ‘Circulation: Cardiovascular Genetics’, è stata condotta principalmente dal gruppo di ricerca dell’Inn-Cnr nella sezione staccata di Lanusei, in collaborazione con il gruppo scientifico americano del National Institute of Aging e del Dipartimento di medicina dell’Università del Maryland di Baltimora.

fonte Adnkronos Salute

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