Morbo di Alzheimer: scovata la proteina «salva neuroni»

neuroneLa mutazione “recessiva” di un gene alla base della malattia di Alzheimer. E una possibile cura contro il morbo, scoperta per caso, che arriva da una proteina. Entrambe le scoperte “made in Italy”, pubblicate su Science, portano la firma dei ricercatori dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano e dell’Istituto Mario Negri, che hanno lavorato in collaborazione con l`Università degli Studi meneghina, il Centro Sant`Ambrogio-Fatebenefratelli di Cernusco sul Naviglio e il Nathan Kline Institute di Orangeburg (New York, Usa). La mutazione genetica scoperta, spiegano gli studiosi, si eredita da genitori sani e può provocare forme molto gravi di questa malattia neurodegenerativa di cui in Italia soffrono 450 mila persone.

La scoperta – Gli esperimenti sono cominciati partendo dal caso di un singolo paziente che, a 36 anni, presentava una grave forma di demenza senile senza però avere alcuna predisposizione familiare alla malattia. Quando l’Alzheimer è ereditario, infatti, nell’albero genealogico familiare sono normalmente presenti più persone colpite dal morbo. E basta ereditare una sola copia del “gene della demenza” per ammalarsi anche gravemente: ma non era questo il caso.

La mutazione del gene APP – Tra le mutazioni genetiche note agli scienziati come cause della demenza degenerativa vi è la mutazione del gene APP, che favorisce la formazione di placche costituite da una specie anomala della proteina beta-amiloide sulla membrana dei neuroni. Se presente in doppia copia – codificata cioè da entrambi gli alleli del gene corrispondente – la variante della proteina beta-amiloide mutata  scatena l`Alzheimer in forma grave, mentre se presente in singola copia si rivela protettiva. In che modo? L`azione della proteina beta-amiloide normale si lega a quella mutata e ne blocca l`attività, inibendo lo sviluppo della malattia. In questo modo il soggetto diventa “portatore” della malattia, senza svilupparla, con il risultato che il cervello funziona benissimo anche fino a tarda età.

La cura per caso – I ricercatori milanesi, partendo dal singolo caso, hanno invece scoperto che può anche accadere il contrario, e cioè che la proteina beta-amiloide mutata possa danneggiare il normale funzionamento di quella sana. Ed è proprio questo, quindi, il particolare caso del trentaseienne milanese. Come spiegano i ricercatori, proprio da questa scoperta è arrivata, un`altra scoperta, quella di una possibile cura, ottenuta in laboratorio quasi per caso: aggiungendo la proteina beta-amiloide mutata alla proteina normale che iniziava ad alterarsi, i ricercatori sono infatti riusciti ad arrestare il processo di degenerazione.

Mutazione genetica recessiva – Questa scoperta, commentano gli specialisti di ogni parte del mondo, modifica il modo di concepire le radici genetiche della malattia. Tutti i casi precedentemente identificati, infatti, presentavano mutazioni genetiche ereditarie di tipo “dominante”. Questo, invece, sarebbe il primo caso documentato di mutazione genetica “recessiva” in grado di sviluppare il morbo di Alzheimer.

Prospettive – Dal laboratorio, spiegano gli studiosi milanesi, si passerà presto allo studio della terapia sui modelli animali. L’ipotesi è quella di avviare lo sviluppo di farmaci e terapie contro l’Alzheimer basati sulla costruzione sintetica di una proteina amiloide in grado di arrestare il processo di degenerazione neuronale.

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