Fibrillazione atriale: in un gene la causa del battito irregolare

cuore-ecgIl malfunzionamento di un gene sarebbe la spiegazione della comparsa della fibrillazione atriale, la forma più comune e diffusa di aritmia cardiaca. Ad affermarlo sono i ricercatori della Cleveland Clinic che, sulla rivista Cell, affermano che la patologia sarebbe causata dalla mutazione del gene NUP155, coinvolto nel trasporto di diverse molecole dentro e fuori il nucleo cellulare.

“La convinzione comune – dice Wang Qing Kenneth, autore dell’articolo – era che la fibrillazione atriale fosse generata da un problema elettrico del cuore”. Al contrario, il team della Cleveland Clinic avrebbe invece dimostrato ora come la malattia sia causata dalla malformazione del gene NUP155. “È una scoperta inaspettata – continua Wang – non avremmo mai pensato che un gene di questo tipo potesse portare alla comparsa della fibrillazione atriale”.

La fibrillazione atriale, spiegano i ricercatori, è una malattia che interessa gli atri del cuore, ovvero le cavità superiori del muscolo cardiaco. In un normale ritmo cardiaco, l’impulso generato dal nodo seno-atriale, ovvero il pacemaker biologico del cuore, causa la contrazione del muscolo cardiaco permettendo il pompaggio del sangue. Nella fibrillazione atriale, invece, gli impulsi elettrici di questo pacemaker sono disorganizzati e originano battiti cardiaci irregolari. Se un cuore sano batte 70/80 volte al minuto, nel caso di fibrillazione atriale si può arrivare anche a 300 battiti cardiaci al minuto.

Nel 30% delle persone affette da tale patologia, scrivono i ricercatori su Cell, la malattia sarebbe legata direttamente alla deformazione del gene NUP155 tramandata di generazione in generazione. Gli scienziati di Cleveland hanno infatti studiato l’attività cardiaca di topi che presentavano la mutazione del gene, ed è emerso come tra i topi aventi due copie del gene modificato nel Dna vi fosse un più alto tasso di mortalità, mentre quelli che presentavano una sola copia avevano buone probabilità di  continuare a vivere nonostante la malattia.

Il gene NUP155 è responsabile del trasporto di numerose proteine dentro e fuori il nucleo cellulare. “In particolare – spiega Wang – la proteina Hsp70 ha un ruolo importante nel proteggere il cuore dall`insorgenza di malattie. Se il gene non funziona bene, si verifica una riduzione della presenza della proteina Hsp70 e il cuore non è più protetto. Questo può essere il motivo per cui compare la fibrillazione atriale”.

“Sapere che la malattia è causata dal malfunzionamento di questo gene – conclude Wang – potrebbe portare allo sviluppo di farmaci e trattamenti specifici contro la fibrillazione atriale. Ma non solo: aver individuato il NUP155 come principale responsabile della patologia apre la strada alla messa a punto di strumenti diagnostici per l’individuazione precoce della malattia”.

fonte SALUTE24.it

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