UNA MUTAZIONE GENETICA ALLA BASE DELL’AUTISMO

Rain ManUn nuovo studio compiuto sul genoma umano dal Center for Human Genetic Research al Massachusetts General Hospital (Stati Uniti) ha identificato una singola mutazione genetica che potrebbe essere alla base dell’autismo. La mutazione di un singolo nucleotide ha permesso ai ricercatori di associare un gene ai disordini mentali. “Si tratta in un grande passo avanti nella comprensione dell’autismo”, ha detto Mark Daly, tra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista Nature. “Tuttavia e’ solo uno dei tanti necessari per comprendere completamente le cause genetiche di questo disturbo”, ha detto. La ricerca si e’ basata su un’analisi genomica su larga scala, tra le prime di questo tipo nello studio dell’autismo. “Abbiamo avuto grandi problemi nell’analisi dei genomi. E’ difficile mappare geneticamente gruppi di pazienti e le loro famiglie, sia per scoprire i possili candidati che per identificare le mutazioni genetiche responsabili”, ha spiegato Daly. “L’autismo – ha continuato – e’ causato da piu’ fattori, ma rispetto ad altri disturbi del comportamento e’ meno dipendente dalle cause ambientali e altamente ereditabile”. La nuova mutazione genetica individuata dai ricercatori sul gene ‘semaforina 5A’, potrebbe essere tra le cause del disturbo. Lo studio ha anche identificato due regioni del genoma umano, una nel cromosoma 6 e l’altra nel cromosoma 20, che contengono geni potenzialmente implicati nell’insorgenza dell’autismo. Queste zone saranno oggetto delle prossime analisi e dei prossimi studi di Daly e colleghi. “Tuttavia, abbiamo solo cominciato a grattare la superficie”, ha detto Daly. “I geni, e le mutazioni ad essi associate, sono tutti dettagli che ci permetteranno di comprendere l’architettura dell’autismo”, ha concluso.

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