SCREENING ECOGRAFICO (TRASLUCENZA NUCALE)

translucenza nucaleLa traslucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è visto che in presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.

Le ipotesi patogenetiche prevalenti riguardano difetti di funzionamento, o di struttura, dell’apparato cardiovascolare o linfatico. Lo spessore della traslucenza aumenta con l’età gestazionale, quindi per la sua valutazione non si può prescindere da una accurata datazione ecografica della gravidanza, dato anche che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane. L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Un accurato esame ecografico a 11-14 settimane, inoltre, consente la diagnosi di svariate anomalie strutturali del feto in epoca precoce.

Il gruppo del Prof. Nicolaides di Londra ha promosso un progetto internazionale, gestito dalla Fetal Medicine Foundation, per la valutazione multicentrica della traslucenza. Tale studio, che si basa su 100.000 gravidanze concluse, ha inequivocabilmente dimostrato come questo marker sia in grado di identificare il 75% circa dei casi di Sindrome di Down, mettendo sempre in allarme il 5% delle pazienti sotoposte al test, a patto che ci si attenga rigidamente alle regole di misurazione della traslucenza indicate nelle linee guida suggerite dalla Fetal Medicine Foundation. L’importanza di ciò è stata dimostrata da diverse pubblicazioni che hanno evidenziato un aumento della capacità di individuazione dei casi di trisomia 21 che passa dal 30 all’84% dopo avere modificato la tecnica di misura della traslucenza, adeguandosi al protocollo della Fetal Medicine Foundation. L’esperienza individuale del nostro centro, che conta tre operatori certificati, si basa su più di 20.000 pazienti nelle quali è stata misurata la NT e dimostra come con apparecchiature e training adeguato è possibile ottenere una corretta misurazione pressocchè nel 100% dei casi individuando 80% circa dei casi di S. di Down.

La misurazione della Traslucenza Nucale deve essere eseguita in modo preciso ed uniforme da chiunque voglia utilizzare tale strumento di screening e l’operatore deve ricevere una certificazione che dimostri il corretto apprendimento di tali regole ed impiegare un ecografo di elevata qualità per potere ottenere dei risultati validi.

Altri principali parametri di rischio ecografico per la S. di Down che potrebbero migliorare l’efficienza dello screening del primo trimestre sono: i nuclei di ossificazione del naso, il dotto venoso, il rigurgito della valvola tricuspide. Si tratta, però, di marcatori di rischio ancora oggetto di studio e conferma scientifica, tranne l’osso nasale che è ormai abbastanza sperimentato, che richiedono particolari capacità ed esperienza specifica dell’ecografista ed ecografi di livello elevatissimo. Per quanto riguarda l’osso nasale (NB), la Fetal Medicine Foundation ha messo in evidenza nel 2001 l’associazione della S. di Down con l’assenza/ipoplasia dell’osso nasale: nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo ecografico dall’11° alla 14° settimana l’osso nasale non era visibile. Diverse pubblicazioni successive, hanno confermato questo dato, seppur riducendone in parte l’efficacia, mentre altri autori hanno criticato l’utilizzo di questo marker perché poco significativo e poco attendibile. Bisogna infatti rilevare che l’osservazione dell’osso nasale è sensibilmente più difficile rispetto alla misurazione della NT e richiede ancor di più operatori specificamente addestrati ed ecografi di qualità elevata. Includendo l’osservazione dell’osso nasale nello screening del primo trimestre si migliora l’efficacia del test che consentirebbe di individuare più del 90% degli affetti da S. di Down abbassando il numero dei falsi positivi, cioè degli allarmi inutili, al di sotto del 5%. Abbiamo quindi inserito anche la ricerca del nucleo di ossificazione del naso nel nostro protocollo di screening del primo trimestre. Si tratta di un segno ecografico di interpretazione molto difficile e che richiede una ulteriore certificazione da parte della Fetal Medicine Foundation.

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