Screening del Secondo Trimestre

Nel sangue della gravida sono presenti alcune sostanze che derivano dalla placenta o dal feto. Alcune di queste sostanze sono presenti in quantità alterate qualora il feto sia affetto da una anomalia dei cromosomi come la S. di Down o la Trisomia 18. Per potere quindi effettuare il calcolo delle probabilità che il feto possa essere affetto da una di tali anomalie bisogna dosare queste sostanze nel sangue materno.

E’ inoltre necessaria una accurata ecografia per accertare l’epoca gestazionale, dato che la concentrazione di tali sostanze varia con il progredire della gravidanza. Le sostanze che si sono rivelate utili sono l’alfa-feto proteina, prodotta dal feto ed utile anche per la ricerca dei difetti di chiusura del tubo neurale, l‘HCG intera e l’Estriolo non coniugato. In questo caso il test si definisce Tri-Test, qualora invece si utilizzino soltanto l’alfa-feto proteina e la frazione libera Beta dell’HCG il test si chiama Duo-Test.

L’esame viene eseguito dalla quattordicesima settimana in avanti ed è in grado di individuare il 60% degli anomali (Tri-Test), o il 70% nel caso del Duo-Test, con un 5% di falsi positivi, cioè di casi da considerare a rischio elevato in cui invece il feto è sano.

La validità dell’esame è fortemente legata all’esecuzione del test biochimico e dovrebbe rispondere a precisi requisiti di qualità che purtroppo non sempre vengono rispettati.

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Cosa è la Sindrome di Down ?

s.downLa Sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è una anomalia genetica presente quando, invece della normale coppia di cromosomi 21 contenuti nelle cellule del nostro organismo, si hanno tre cromosomi 21. In questo caso si parla anche di Trisomia (Trisomia 21 in questo caso). Questa condizione interferisce nello sviluppo del feto causando difetti congeniti. La maggior parte degli individui ha un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie omologhe, numerate dal numero 1 al 22, mentre il 23° paio determina il sesso del bambino (XX la femmina, XY il maschio). 23 di questi cromosomi derivano dalla madre e 23 dal padre e si uniscono al momento della fecondazione della cellula uovo. Un errore intervenuto in questa fase può determinare delle anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Cosa è la Trisomia 18 ?

trisomia18La Trisomia 18 è un’altra anomalia dei cromosomi in cui, accanto alla coppia di cromosomi 18 normalmente presenti, vi è un terzo cromosoma 18. Questa trisomia ha un quadro clinico molto più grave della S. di Down : circa il 30% dei nati muore entro il primo mese di vita, il 50% entro i due mesi, il 70% entro i tre mesi ed il 90% entro l’anno. I sopravvissuti sono severamente ritardati sia nello sviluppo fisico che mentale, tanto che nessuno di loro è in grado di parlare e camminare. La ricorrenza della Trisomia 18 è di circa 1 su 6.600 nati ed anche in questo caso il pericolo aumenta con il progredire dell’età materna.


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