La sindrome delle gambe senza riposo

La sindrome delle gambe senza riposo (SGSR), traduzione italiana dell’inglese restless legs syndrome, è un disturbo sensitivo-motorio caratterizzato da un intenso, irresistibile bisogno di muovere gli arti inferiori, più spesso le gambe, che compare nelle situazioni di riposo. Si stima che nei Paesi occidentali ne siano affetti dal 7 al 12% dei pazienti, con una prevalenza doppia nelle femmine rispetto agli individui di sesso maschile. 

I pazienti descrivono una sensazione di “fastidio”, “irrequietezza”, “dolore” o addirittura “tormento” agli arti inferiori. Possono associarsi in modo variabile altri disturbi sensitivi quali parestesie, dolori o crampi. Raramente, la sintomatologia descritta può interessare prevalentemente o elettivamente gli arti superiori. In maniera caratteristica i sintomi sono slatentizzati o aggravati dalle situazioni di riposo. Tipicamente, essi insorgono nel momento in cui il paziente si corica per prepararsi al sonno; nei casi più gravi, tuttavia, possono presentarsi anche in situazioni di riposo relativo, quali la lettura o la visione della TV sul divano, a tavola durante i pasti, durante un viaggio come passeggero in auto, in treno o in aereo. Il movimento allevia in maniera transitoria la sintomatologia; in risposta ai sintomi, i pazienti compiono movimenti di stiramento degli arti, di pedalamento, tamburellamento, fino a doversi alzare e camminare. Tuttavia appena il paziente si rilassa nuovamente, il disturbo si ripresenta. I sintomi tendono a concentrarsi in alcuni momenti della giornata, essendo solitamente prevalenti nelle ore serali e notturne. Inoltre, possono presentare momenti di esacerbazione e di remissione in alcuni periodi dell’anno e tra un anno e l’altro. La SGRS è causa di molti casi di insonnia secondaria, non permettendo al paziente di conciliare il sonno, e costituisce una fonte di disagio psichico oltre che somatico. Dormire male provoca effetti deleteri sull’efficienza psichica e fisica di un soggetto, con importanti conseguenze sulla qualità di vita dei pazienti e del loro nucleo familiare e con rischi potenzialmente catastrofici anche per la collettività (la maggior parte degli incidenti dovuti a “errore umano” sono da imputare a sonnolenza o ridotta attenzione, quasi sempre dovute a un sonno di cattiva qualità o insufficiente). Inoltre, alcuni pazienti possono avere limitazioni importanti sulla vita lavorativa e sociale, a volte non potendo tollerare di rimanere seduti per il tempo di una riunione, di una cena, di un film o di uno spettacolo teatrale o di un viaggio aereo intercontinentale. Si può facilmente intuire, pertanto, come questo disturbo possa essere invalidante nella vita quotidiana dei soggetti che lo sperimentano. La diagnosi di sindrome delle gambe senza riposo è essenzialmente anamnestica e si fonda su criteri definiti dalla American Academy of Sleep Medicine. L’esame obiettivo neurologico e i dati elettromiografici risultano completamente nella norma. L’esame polisonnografico notturno – non necessario per la diagnosi – può documentare la coesistenza di movimenti periodici degli arti inferiori durante il sonno, che configurano un disturbo denominato mioclono notturno (nella letteratura anglosassone periodic leg movements, PLM), che si associa all’80-90% dei casi di SGSR. Esso consiste in bruschi movimenti involontari di estensione dell’alluce, dorsiflessione della caviglia e, a volte, flessione del ginocchio e dell’anca, che si ripetono periodicamente a intervalli definiti tra 5 e 90 secondi, durante il sonno, e che possono associarsi a microrisvegli. A volte questi movimenti vengono avvertiti dal paziente o, più spesso, riferiti dal compagno di letto. La SGSR viene classificata in una forma idiopatica, responsabile della netta maggioranza dei casi, e in forme secondarie. La maggioranza di queste ultime si associa a deficit di ferro; è stata dimostrata una correlazione inversa tra i livelli plasmatici di ferritina e l’entità dei sintomi lamentati dai pazienti. Altre forme secondarie si associano a insufficienza renale cronica (particolarmente se in trattamento emodialitico), gravidanza, artrite reumatoide, alcune patologie neurologiche, alla sindrome da apnee ostruttive nel sonno o all’utilizzo di alcuni farmaci, in particolare gli antidopaminergici quali i neurolettici. Le forme idiopatiche possono essere sporadiche o familiari. La probabilità di un paziente affetto da una SGSR idiopatica di avere un familiare di primo grado affetto dalla stessa patologia è nell’ordine del 40-50%. I dati in letteratura sembrano corroborare l’ipotesi che la SGSR sia dovuta a una disfunzione del sistema dopaminergico, che coinvolge una via differente da quella nigro-striatale. Il ferro interviene come cofattore dell’enzima tirosina-idrossilasi nella via metabolica di sintesi della dopamina. La SGSR idiopatica tende a esordire in età giovane-adulta e ad avere un andamento cronico progressivo; in genere il paziente deve convivere con i sintomi. La gravità di questi ultimi può essere molto variabile da soggetto a soggetto (da forme lievi con minimo disagio a forme altamente invalidanti) e può presentare fasi di esacerbazione e remissione nel corso della storia naturale e in alcuni periodi dell’anno. 

Il primo approccio terapeutico alla SGSR è rappresentato dalla rimozione dei fattori potenzialmente aggravanti (alcol, caffè, fumo di tabacco,…) e da una corretta igiene del sonno. Nelle forme secondarie occorre innanzi tutto rimuovere il fattore causale. La supplementazione marziale è indicata nelle forme associate ad anemia anche di lieve entità.
Successivamente, la terapia farmacologica sintomatica è in grado in molti casi di attenuare o addirittura di indurre una completa remissione della sintomatologia. Tutti i farmaci che potenzino l’attività del sistema dopaminergico centrale sono efficaci nel trattamento della SGSR. Attualmente gli unici farmaci con indicazione ministeriale in Italia per la sindrome delle gambe senza riposo sono pramipexolo e ropinirolo, dopamino-agonisti di nuova generazione selettivi sui recettori D3. Essi presentano i vantaggi di un’emivita sufficientemente lunga, una buona efficacia anche a basse dosi e un elevato indice terapeutico. Tuttavia, l’utilizzo a lungo termine di tali farmaci – in termini di efficacia e sicurezza – necessita di essere ancora corroborato da ulteriori studi scientifici. Una problematica da tenere in considerazione nel trattamento cronico con farmaci dopaminergici è il fenomeno dell’augmentation, cioè il peggioramento della sintomatologia indotto da un provvedimento terapeutico per la sindrome stessa. Alternative terapeutiche a questi farmaci sono rappresentate dalle benzodiazepine, dagli oppioidi o da alcuni antiepilettici. Benché sempre considerata una condizione benigna, alcuni lavori recenti hanno dimostrato un’associazione tra SGSR e mioclono notturno e un aumentato rischio cardiovascolare, probabilmente tramite un meccanismo di iperattivazione del sistema nervoso simpatico correlato alla cattiva qualità del sonno notturno indotta dalla SGSR e dal mioclono notturno. Al momento, non ci sono evidenze a supporto di un possibile ruolo della terapia sintomatica della SGSR nel ridurre il rischio cardiovascolare, anche se è ragionevole ipotizzarne un’efficacia. La SGSR, spesso sottostimata nell’attività ambulatoriale quotidiana, merita da parte del clinico un’attenzione particolare e una presa in carico del paziente da parte di un centro di medicina del sonno, essendo in molti casi una condizione altamente invalidante per i pazienti. I progressi compiuti negli ultimi anni nella caratterizzazione, nella comprensione e nel trattamento di questo disturbo aprono prospettive interessanti per migliorare lo stato di salute e la qualità di vita dei pazienti affetti.
 
 

Fonti Bibliografiche

  • AASM. International classification of sleep disorders, 2nd ed.: Diagnostic and coding manual. American Academy of Sleep Medicine 2005
  • Ghorayeb I, Tison F. Epidemiology of restless legs syndrome. Rev Neurol (Paris) 2009; 165: 641-49
  • Kurlan R, Richard IH, Deeley C. Medication tolerance and augmentation in restless legs syndrome: the need for drug class rotation. J Gen Intern Med 2006; 21: C1-4
  • Pennestri MH, Montplaisir J, Colombo R, et al. Nocturnal blood pressure changes in patients with restless legs syndrome. Neurology 2007; 68: 1213-18
  • Silber MH, Ehrenberg BL, Allen RP, et al. An algorithm for the management of restless legs syndrome. Mayo Clin Proc 2004; 79: 916-22
  • Trenkwalder C, Hogl B, Winkelmann J. Recent advances in the diagnosis, genetics and treatment of restless legs syndrome. J Neurol 2009; 256: 539-53

Fonte MEDSOLVE (autore dott. Pietro Luca Ratti)


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