Autismo: la diagnosi precoce e le speranze di reversibilità …

Nelle urine dei bambini autistici vi sarebbero tracce evidenti della malattia. È quanto afferma una ricerca pubblicata sulla rivista Journal of Proteome Research, la quale ha mostrato la presenza di problemi gastrointestinali nei bambini affetti da autismo spiegabili con una conformazione della flora batterica diversa rispetto al normale. I disordini a livello batterico possono essere usati quindi per mettere a punto un test delle urine che sia in grado di diagnosticare in anticipo l’autismo. Per confermare la loro intuizione, ricercatori dell’Imperial College di Londra e dell’Università di South Australia hanno esaminato le urine di tre gruppi di bambini fra i 3 e i 9 anni. Il primo gruppo era formato da bambini già dichiarati autistici, il secondo da fratelli di bambini affetti dalla patologia e il terzo da bambini sani senza precedenti in famiglia. I tre gruppi hanno presentato caratteristiche distintive ricavabili dall’esame delle urine che hanno consentito ai ricercatori di dimostrare la propria teoria. Un’altra ricerca punta sulla diagnosi precoce e su una possibile reversibilità della malattia.

Si tratta di uno studio americano realizzato dalla dott.ssa Valerie Hu della George Washington University School of Medicine, in collaborazione con l’istituto City of Hope. Stando ai risultati della ricerca, l’autismo potrebbe essere presto diagnosticato in maniera più facile e contrastato più efficacemente nei suoi effetti. Gli scienziati hanno scoperto alcune varianti su specifici geni di soggetti autistici che hanno portato al silenziamento genico. Le stesse modificazioni sono state osservate anche nelle cellule derivate dal sangue, il che fa pensare alla possibilità di una diagnosi di autismo proprio sulla base di un esame del sangue. La dott.ssa Hu e i suoi collaboratori hanno osservato i cambiamenti del patrimonio genetico di alcune coppie di gemelli e di fratelli, nelle quali soltanto uno dei soggetti soffriva di autismo. In base a un’analisi comparata del Dna di entrambi i soggetti della coppia, i ricercatori hanno potuto stabilire una riduzione nella produzione di proteine dei geni che avevano subito modificazioni, definite anche “metilazioni”. Il passo successivo potrebbe essere il tentativo di bloccare il processo di metilazione dei geni indagati con dei farmaci mirati allo scopo; ciò potrebbe produrre in teoria un’inversione dei sintomi dell’autismo.

La dott.ssa Hu, che ha pubblicato i risultati ottenuti sulla rivista Faseb Journal, si è mostrata cautamente ottimista: “come madre di un figlio di ormai di 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi, così come quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate dall’autismo, così da migliorare la vita delle persone colpite. Dal momento che l’autismo è molto diverso nella matrice dei sintomi presenti in ogni individuo, è necessario innanzitutto essere in grado di identificare i deficit specifici in ciascun individuo, al fine di progettare e poi prescrivere il trattamento migliore”.




 


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