Amniocentesi … addio?

Più semplice, meno invasivo e più economico. Non teme davvero confronti la nuova tecnica messa a punto da alcuni ricercatori olandesi per scongiurare, nel corso della gravidanza, l’ipotesi di anomalie genetiche a carico del feto. L’esame, che per ora prende il nome dell’acronimo inglese Mpla – in italiano “Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda” –, consentirebbe di accantonare l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, gli esami che vengono solitamente prescritti nella prima fase della gravidanza.
In base ad un semplice esame del sangue, la tecnica sarebbe in grado di escludere complicazioni e anomalie cromosomiche del feto, sostituendo così la funzione dell’amniocentesi, che dal canto suo comporta l’invasività dell’ago nella pancia della donna, che in un seppur limitato numero di casi determina rischi all’incolumità del feto. Gli scienziati olandesi hanno esaminato il Dna dei feti attraverso campioni di sangue delle donne incinte, utilizzando una serie di sonde genetiche e molecolari. Grazie a questa tecnica, i ricercatori sono arrivati a identificare un’anomalia legata al cromosoma X che potrebbe causare malattie come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. In futuro, i medici olandesi contano di riuscire a individuare altre degenerazioni genetiche come la Trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, che determinano la sindrome di Patau e quella di Edwards.
Una parte della comunità scientifica appare tuttavia scettica sull’utilizzo della nuova tecnica, che tanto nuova in realtà non è. La stessa procedura viene spesso utilizzata in medicina forense per tentare di identificare i criminali. In sostanza, l’Mpla produce un’opera di amplificazione del Dna, che in tal modo si presta meglio alle analisi, ma il vantaggio, secondo alcuni, si tramuta in un ostacolo perché non consente di farsi un’idea completa e generale dello stato di salute del feto.
I ricercatori olandesi sono però convinti dei risultati ottenuti e annunciano di voler andare avanti su questa strada per offrire un’alternativa valida all’amniocentesi: “Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda ‘MLPA’, Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica ‘MLPA’, i risultati finora ottenuti sono promettenti. È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo”, commenta Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht.
Gli scienziati dei Paesi Bassi sperano di poter rendere disponibile il test nel giro di qualche anno, come hanno annunciato durante la 26ª assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) che si è tenuta a Roma [dal 27 al 30 giugno 2010], a margine della quale hanno presentato i risultati della loro sperimentazione.


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