Identificato un nuovo gene della S.L.A. sporadica

Nuovo importante passo nella comprensione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA): identificato un gene della sporadica, la forma presente in oltre il 90% dei casi.

Una vasta ricerca multicentrica, frutto della collaborazione di 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) appare nell’ultimo numero di Lancet Neurology e rappresenta una tappa fondamentale nell’identificazione dei geni responsabili della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), attraverso la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, di una regione “calda” del genoma. “Lo studio di GWA”, spiega Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano, tra gli autori della ricerca, “ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilita’ di essere responsabili della malattia”.

Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti Inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia. L’Irccs Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano e Centro “Dino Ferrari” hanno partecipato allo studio nell’abito di un vasto programma collaborativo internazionale volto alla definizione delle cause genetiche della SLA e grazie a uno stretto rapporto scientifico collaborativo tra il King’s College di Londra e il Dipartimento di neuroscienze diretto dal neuroscienziato Vincenzo Silani. Inoltre, la neurogenetista Isabella Fogh, già ricercatrice dell’Auxologico, si trova attualmente presso il King’s College di Londra nell’ambito di un progetto collaborativo tra i due centri di ricerca ed ha attivamente partecipato alla definizione dello studio. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano diretti da Vincenzo Silani hanno inoltre completato la raccolta di Dna di 2000 pazienti italiani affetti da SLA sporadica dopo avere creato con numerosi altri Centri italiani il Consorzio SLAGEN con l’intenzione di condurre uno studio di GWA autonomo italiano. Dopo avere completato l’analisi del Dna grazie anche alla tecnologia “Illumina” di cui l’Auxologico è dotato, i dati sono ora all’interpretazione statistica per la definizione nella piu’ vasta popolazione omogenea ad oggi analizzata di regioni cromosomiche associabili alla SLA mediante uno studio di GWA Italiano che andra’ poi a confrontarsi con i dati della letteratura internazionale. “L’attuale scoperta pubblicata da Lancet Neurology”, aggiunge Vincenzo Silani, “rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano in collaborazione con diversi Centri SLA in Italiana hanno dato recentemente grande impulso alla definizione dell’incidenza di mutazioni in diversi geni nei pazienti affetti da forme familiari di SLA. Questa ricerca avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della SLA, dato che le forme sporadiche della SLA che giungono alla nostra attenzione di medici, rappresentano più del 90% del totale. L’identificazione mediante tecnologie avanzate come il GWA di regioni cromosomiche associate alla patologia apre la corsa al sequenziamento della regione identificata con identificazione dei geni responsabili e dimostrazione della loro funzione in rapporto alla degenerazione motoneuronale specifica della malattia”.  



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