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Amniocentesi … addio?

Più semplice, meno invasivo e più economico. Non teme davvero confronti la nuova tecnica messa a punto da alcuni ricercatori olandesi per scongiurare, nel corso della gravidanza, l’ipotesi di anomalie genetiche a carico del feto. L’esame, che per ora prende il nome dell’acronimo inglese Mpla – in italiano “Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda” –, consentirebbe di accantonare l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, gli esami che vengono solitamente prescritti nella prima fase della gravidanza.
In base ad un semplice esame del sangue, la tecnica sarebbe in grado di escludere complicazioni e anomalie cromosomiche del feto, sostituendo così la funzione dell’amniocentesi, che dal canto suo comporta l’invasività dell’ago nella pancia della donna, che in un seppur limitato numero di casi determina rischi all’incolumità del feto. Gli scienziati olandesi hanno esaminato il Dna dei feti attraverso campioni di sangue delle donne incinte, utilizzando una serie di sonde genetiche e molecolari. Grazie a questa tecnica, i ricercatori sono arrivati a identificare un’anomalia legata al cromosoma X che potrebbe causare malattie come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. In futuro, i medici olandesi contano di riuscire a individuare altre degenerazioni genetiche come la Trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, che determinano la sindrome di Patau e quella di Edwards.
Una parte della comunità scientifica appare tuttavia scettica sull’utilizzo della nuova tecnica, che tanto nuova in realtà non è. La stessa procedura viene spesso utilizzata in medicina forense per tentare di identificare i criminali. In sostanza, l’Mpla produce un’opera di amplificazione del Dna, che in tal modo si presta meglio alle analisi, ma il vantaggio, secondo alcuni, si tramuta in un ostacolo perché non consente di farsi un’idea completa e generale dello stato di salute del feto.
I ricercatori olandesi sono però convinti dei risultati ottenuti e annunciano di voler andare avanti su questa strada per offrire un’alternativa valida all’amniocentesi: “Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda ‘MLPA’, Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica ‘MLPA’, i risultati finora ottenuti sono promettenti. È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo”, commenta Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht.
Gli scienziati dei Paesi Bassi sperano di poter rendere disponibile il test nel giro di qualche anno, come hanno annunciato durante la 26ª assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) che si è tenuta a Roma [dal 27 al 30 giugno 2010], a margine della quale hanno presentato i risultati della loro sperimentazione.

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Il sesso del nascituro si scopre a due mesi

fetoSe finora era possibile conoscere il sesso del futuro figlio alla ventesima settimana di gravidanza, grazie all’osservazione con l’ecografia degli organi genitali del feto, da oggi si potrà avere un risultato sicuro già al secondo mese.

E’ sufficiente un semplice prelievo del sangue della mamma per vedere se il nascituro avrà i cromosomi XX oppure XY.
La Fondazione madrilena Jime’nez-Diaz sta commercializzando il test del quale faceva già uso da alcuni anni. La tecnica viene anche utilizzata per scoprire se il feto soffra di qualche patologia come la sindrome di Down e se il gruppo sanguigno di nascituro sara’ Rh positivo o negativo.

“Un anno fa decidemmo di avviare lo studio per sapere se questo metodo poteva essere utilizzato come tecnica diagnostica – ha spiegato Ana Bustante, del laboratorio della Fondazione Jime’nez-Diaz – e il test dava risultati certi al 100 per cento dalla settima settimana di gravidanza”. Dopo essere stato messo a punto il test è stato eseguito su 120 donne incinte ed è risultato molto più affidabile di un’ecografia, inoltre è anche molto meno invasivo degli altri metodi esistenti per verificare il sesso come l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali.
Il costo del test va dai 120 ai 130 euro ed per eseguirlo è necessario rivolgersi ad una clinica ginecologica dove verrà prelevato un campione di sangue. Dopodichè sarà necessario attendere circa 48 ore per ottenere il risultato.

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LO SCREENING COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE (ULTRASCREEN®)

UltrascreenNel 1995 il Centro di Diagnosi Prenatale di Palermo, in collaborazione con i Laboratori NTD di New York leader nel settore degli screening prenatali, ha intuito la potenzialità derivante dalla possibile integrazione dei due metodi di screening sopradescritti. Infatti lo screening biochimico e quello ecografico si basano su elementi fra loro indipendenti, quindi possono essere utilizzati insieme aumentando la capacità di individuazione degli anomali e diminuendo la percentuale dei falsi positivi. E’ stato così messo a punto un programma computerizzato che consente l’integrazione dei dati relativi alla biochimica, alla misurazione della traslucenza nucale ed all’età materna, ottenendo quello che da molti anni ed ancora oggi è il miglior metodo di ricerca dei casi a rischio per le anomalie dei cromosomi.

L’ultrascreen® si basa su una particolare tecnologia , detta “dried blood” cioè sangue asciutto, che prevede che le gocce di sangue vengano raccolte su una speciale carta da filtro in analogia a quanto già fatto per gli screening neonatali per le malattie metaboliche, lasciandole poi essiccare all’aria per almeno un’ora .

Leggi “SCREENING DEL PRIMO TRIMESTRE O ULTRASCREEN®”  

Parliamo di Diagnosi Prenatale con …

Tratteremo di Diagnosi Prenatale con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di  Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

 

La maggior parte dei neonati nasce sana. Tuttavia, ogni donna, a qualsiasi età, presenta un minimo rischio di avere un bambino con alterazioni fisiche o psichiche. Alcune di queste sono dovute ad anomalie cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down. La sindrome di Down (trisomia 21), determinata dalla presenza di un cromosoma extra nella coppia 21, è caratterizzata da ritardo mentale medio-severo spesso associato a malformazioni, soprattutto cardiache. Il rischio di partorire un bambino con un’anomalia cromosomica aumenta con l’aumentare dell’età materna. In realtà il rischio che il feto abbia un’anomalia cromosomica è più alto di quello segnalato alla nascita, poiché molti feti affetti da anomalie cromosomiche muoiono nel corso della gravidanza. Il solo modo per escludere o confermare con certezza la presenza di un’anomalia cromosomica è quello di sottoporsi ad indagini invasive per lo studio del cariotipo fetale, quali la villocentesi o l’amniocentesi.

 

 

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Parliamo di Villocentesi ed Amniocentesi con …

Questa settimana tratteremo di VILLOCENTESI e di AMNIOCENTESI con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

La villocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale e viene generalmente effettuata tra la 9° e la 12° settimana di gravidanza. Il prelievo consente di aspirare una piccola quantità di villo coriale, un tessuto fetale localizzato nella placenta. La villocentesi ha come scopo l’analisi dei cromosomi delle cellule fetali.

Il prelievo di villo coriale

Il prelievo di villo coriale è ambulatoriale e non richiede alcuna preparazione. Viene eseguito per via transaddominale tramite un sottile ago, sotto controllo ecografico, ed ha una durata di pochi minuti. E’ consigliabile, dopo il prelievo, un periodo di riposo di 48 ore.

Villocentesi: un esame rischioso?

L’Organizzazione Mondiale della Sanità raccomanda che il prelievo sia eseguito solo da operatori adeguatamente preparati e di provata esperienza. I rischi per la madre sono praticamente inesistenti, se vengono rispettate le regole della sterilità. Per quanto riguarda il feto, viene stimato un rischio di aborto dopo villocentesi pari all’1,0%, che può ridursi fino allo 0,5% in relazione all’esperienza del medico che esegue il prelievo.

Il villo coriale in laboratorio

Il villo coriale prelevato viene in parte processato immediatamente (metodo diretto), in parte viene utilizzato per allestire colture cellulari (metodo colturale). Metodo diretto. Questa tecnica permette di analizzare le cellule fetali in divisione spontanea. L’analisi di queste cellule consente di avere un risultato preliminare dopo 24-48 ore dal prelievo. Metodo colturale. Questa tecnica ha lo scopo di far proliferare le cellule del tessuto coriale. Il tempo di crescita varia da caso a caso; generalmente dopo una settimana, le cellule si sono moltiplicate a sufficienza e la crescita viene bloccata. Sono necessarie almeno due settimane dal prelievo per concludere l’esame.

Cellule fetali … “sotto osservazione”

All’interno delle cellule fetali si trovano i cromosomi; ogni cellula normale ne ha 46. Osservando le cellule al microscopio, il biologo è in grado di evidenziare la presenza di un cromosoma con una struttura anomala o di un numero di cromosomi diverso dal normale. La Sindrome di Down (o trisomia 21) è, quindi, solo una delle tante anomalie cromosomiche che possono essere rilevate attraverso l’esame del villo coriale. Sul villo coriale è possibile anche, su richiesta, eseguire specifiche indagini per diagnosticare alcune malattie genetiche.

L’Amniocentesi (1) è l’esame che prevede la puntura del sacco amniotico per il prelievo di liquido amniotico (liquido in cui nuota il bambino all’interno del sacco amniotico) al fine di controllare la mappa cromosomica e quindi il sesso del nascituro.

A cosa serve

 Il prelievo del liquido amniotico, a fine diagnostico, può essere effettuato, con scopi diversi, precocemente o tardivamente nel corso della gravidanza. Esso permette di esaminare le cellule fetali in esso sospese per effettuare l’esame del cariotipo del feto, cioè l’analisi dei cromosomi fetali per escludere malattie del tipo Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21; può contribuire ad individuare altre anomalie cromosomiche, disturbi legati al sesso, malattie metaboliche come la malattia di Tay-Sachs o anomalie dello sviluppo. Con l’amniocentesi precoce si possono individuare anche malformazioni del tubo neurale attraverso il dosaggio dell’alfa-feto proteina. Con tecniche di biologia molecolare, da pochi anni è possibile effettuare, in centri specializzati, la ricerca diretta nel liquido di agenti infettivi tramite l’amplificazione del genoma di virus o altri patogeni (citomegalovirus, toxoplasma, parvovirus B19 ed altri).  

Come funziona

Si distinguono un’amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana, preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima, e un’amniocentesi tardiva che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo trimestre. Consiste nel prelievo di una piccola quantità (10-20 ml) di liquido amniotico e nell’analisi chimica e microscopica di tale campione. L’amniocentesi si esegue di solito per via transaddominale sotto guida ecografica. La tecnica del prelievo è semplice: si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata e si adottano le usuali norme d’asepsi; consente anche il prelievo di cellule fetali per diagnosi prenatale. 

È una manovra invasiva ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. Infatti, i rischi dell’amniocentesi precoce sembrano essere piuttosto ridotti; in particolare vi è motivo di ritenere che sia alquanto remoto il pericolo di provocare un aborto (0,7%), un’infezione del liquido amniotico, una perdita di liquido amniotico. Nell’amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono: provocazione del travaglio di parto prima del termine, quando il feto non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, o traumi fetali.

Come prepararsi all’esame

Proprio per evitare al massimo gli inconvenienti, questa pratica viene effettuata sotto guida ecografica in modo tale che lo specialista conosca l’esatta posizione del bambino e della placenta. L’ago usato per il prelievo è così sottile che causa solamente un lieve fastidio, come una puntura intramuscolare. Dopo l’esame si consiglia riposo domiciliare per due giorni a scopo cautelare. 

I risultati

L’esame del cariotipo viene effettuato su cellule tenute in coltura per alcuni giorni per cui l’esito é pronto solitamente in 10-15 giorni. Gli esami per la ricerca di agenti infettivi vengono espletati in pochi giorni.

Per ciò che concerne altri aspetti, peculiarità ed informazioni Vi invito a contattarci ed approfondire con i nostri ospiti Specialisti.

Dott. Carlo Cottone, Manager GALENOsalute

(1) Le informazioni relative all’amiocentesi sono tratte dal sito gravidanzaonline.it che ringraziamo per il pregevole lavoro eseguito. Si ringrazia pertanto la testata giornalistica “gravidanzaonline.it” nella persona del Direttore Responsabile: Marco Fasolino,  per i contenuti fornitoci.


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