Posts Tagged 'autismo'

Autismo: la diagnosi precoce e le speranze di reversibilità …

Nelle urine dei bambini autistici vi sarebbero tracce evidenti della malattia. È quanto afferma una ricerca pubblicata sulla rivista Journal of Proteome Research, la quale ha mostrato la presenza di problemi gastrointestinali nei bambini affetti da autismo spiegabili con una conformazione della flora batterica diversa rispetto al normale. I disordini a livello batterico possono essere usati quindi per mettere a punto un test delle urine che sia in grado di diagnosticare in anticipo l’autismo. Per confermare la loro intuizione, ricercatori dell’Imperial College di Londra e dell’Università di South Australia hanno esaminato le urine di tre gruppi di bambini fra i 3 e i 9 anni. Il primo gruppo era formato da bambini già dichiarati autistici, il secondo da fratelli di bambini affetti dalla patologia e il terzo da bambini sani senza precedenti in famiglia. I tre gruppi hanno presentato caratteristiche distintive ricavabili dall’esame delle urine che hanno consentito ai ricercatori di dimostrare la propria teoria. Un’altra ricerca punta sulla diagnosi precoce e su una possibile reversibilità della malattia.

Si tratta di uno studio americano realizzato dalla dott.ssa Valerie Hu della George Washington University School of Medicine, in collaborazione con l’istituto City of Hope. Stando ai risultati della ricerca, l’autismo potrebbe essere presto diagnosticato in maniera più facile e contrastato più efficacemente nei suoi effetti. Gli scienziati hanno scoperto alcune varianti su specifici geni di soggetti autistici che hanno portato al silenziamento genico. Le stesse modificazioni sono state osservate anche nelle cellule derivate dal sangue, il che fa pensare alla possibilità di una diagnosi di autismo proprio sulla base di un esame del sangue. La dott.ssa Hu e i suoi collaboratori hanno osservato i cambiamenti del patrimonio genetico di alcune coppie di gemelli e di fratelli, nelle quali soltanto uno dei soggetti soffriva di autismo. In base a un’analisi comparata del Dna di entrambi i soggetti della coppia, i ricercatori hanno potuto stabilire una riduzione nella produzione di proteine dei geni che avevano subito modificazioni, definite anche “metilazioni”. Il passo successivo potrebbe essere il tentativo di bloccare il processo di metilazione dei geni indagati con dei farmaci mirati allo scopo; ciò potrebbe produrre in teoria un’inversione dei sintomi dell’autismo.

La dott.ssa Hu, che ha pubblicato i risultati ottenuti sulla rivista Faseb Journal, si è mostrata cautamente ottimista: “come madre di un figlio di ormai di 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi, così come quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate dall’autismo, così da migliorare la vita delle persone colpite. Dal momento che l’autismo è molto diverso nella matrice dei sintomi presenti in ogni individuo, è necessario innanzitutto essere in grado di identificare i deficit specifici in ciascun individuo, al fine di progettare e poi prescrivere il trattamento migliore”.




 

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UNA MUTAZIONE GENETICA ALLA BASE DELL’AUTISMO

Rain ManUn nuovo studio compiuto sul genoma umano dal Center for Human Genetic Research al Massachusetts General Hospital (Stati Uniti) ha identificato una singola mutazione genetica che potrebbe essere alla base dell’autismo. La mutazione di un singolo nucleotide ha permesso ai ricercatori di associare un gene ai disordini mentali. “Si tratta in un grande passo avanti nella comprensione dell’autismo”, ha detto Mark Daly, tra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista Nature. “Tuttavia e’ solo uno dei tanti necessari per comprendere completamente le cause genetiche di questo disturbo”, ha detto. La ricerca si e’ basata su un’analisi genomica su larga scala, tra le prime di questo tipo nello studio dell’autismo. “Abbiamo avuto grandi problemi nell’analisi dei genomi. E’ difficile mappare geneticamente gruppi di pazienti e le loro famiglie, sia per scoprire i possili candidati che per identificare le mutazioni genetiche responsabili”, ha spiegato Daly. “L’autismo – ha continuato – e’ causato da piu’ fattori, ma rispetto ad altri disturbi del comportamento e’ meno dipendente dalle cause ambientali e altamente ereditabile”. La nuova mutazione genetica individuata dai ricercatori sul gene ‘semaforina 5A’, potrebbe essere tra le cause del disturbo. Lo studio ha anche identificato due regioni del genoma umano, una nel cromosoma 6 e l’altra nel cromosoma 20, che contengono geni potenzialmente implicati nell’insorgenza dell’autismo. Queste zone saranno oggetto delle prossime analisi e dei prossimi studi di Daly e colleghi. “Tuttavia, abbiamo solo cominciato a grattare la superficie”, ha detto Daly. “I geni, e le mutazioni ad essi associate, sono tutti dettagli che ci permetteranno di comprendere l’architettura dell’autismo”, ha concluso.

Studio Usa sull’autismo: dall’ossigeno una terapia per i bambini malati

bimbo con maschera ossigenoUn trattamento a base di ossigeno potrebbe migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da autismo. È quanto emerge dallo studio pubblicato su BMC Pediatrics dai ricercatori dell’International Child Development Resource Centre, in Florida, secondo cui sottoporsi a un trattamento iperbarico – che fa affluire al cervello un’alta concentrazione di ossigeno – potrebbe migliorare l’interazione sociale e il contatto oculare dei ragazzini autistici. La ricerca è stata condotta su 62 bambini affetti da autismo, di età compresa fra i 2 e i 7 anni, suddivisi in due gruppi, di cui il primo è stato sottoposto per un mese ad una terapia iperbarica – della durata di 40 ore – a base di ossigeno dalla pressione atmosferica aumentata (1.3 atmosfere), mentre il secondo ad aria normale in una camera leggermente pressurizzata (1.03 atmosfere). Dai risultati è emerso che il 30% dei ragazzini sottoposti al trattamento iperbarico mostrava  significativi miglioramenti del linguaggio recettivo, dell’interazione sociale, del contatto oculare e della consapevolezza sensoriale e cognitiva rispetto all`8% del gruppo di controllo. Non è tutto: gli studiosi hanno constatato che l`80% dei bambini curati con l’ossigeno era migliorato rispetto al 38% del secondo gruppo. Secondo i ricercatori i risultati potrebbero essere attribuiti al fatto che il trattamento iperbarico consente di ridurre l’infiammazione e migliorare il flusso di ossigeno al tessuto cerebrale. Tuttavia, spiegano gli esperti, l’intervento non è in grado di determinare la guarigione dall’autismo, ma di determinare dei miglioramenti nel comportamento e nella qualità della vita dei bambini che ne soffrono. Il passo successivo sarà dunque condurre ulteriori ricerche che  possano confermare i risultati dello studio, verificarne la durata nel tempo e scoprire quali bambini rispondano meglio al trattamento.

 

fonteSALUTE24.it

Autismo: un problema di ‘interruttori’


La scoperta suggerisce, almeno in prospettiva, la possibilità di riattivare i geni coinvolti e conferma l’utilità delle terapie comportamentali.

Una nuova mezza dozzina di geni coinvolti nello sviluppo dell’autismo è stato identificato da ricercatori del Children’s Hospital di Boston attraverso lo studio di un centinaio di famiglie del Medio Oriente in cui vi è una elevata incidenza di casi di autismo. Fatto ancora più interessante, la ricerca fornisce un forte sostegno sia all’idea che l’autismo sia legato a un ostacolo più o meno marcato alla creazione di nuove connessioni sinaptiche in risposta all’esperienza, sia all’ipotesi che non tutti i geni coinvolti siano mancanti o inesorabilmente disfunzionali, ma che siano piuttosto silenziati, e che quindi sia potenzialmente possibile riattivarli. La ricerca – che si è avvalsa del supporto della Homozygosity Mapping Collaborative for Autism (HMCA) – è stata condotta su famiglie mediorientali perché “per mappare un gene per l’autismo in famiglie americane con una media di due-tre figli, è necessario mettere insieme un gruppo esteso di famiglie. Invece, nelle grandi famiglie con un esteso parentado, anche una singola famiglia può bastare per localizzare in modo certo un gene”, ha detto Christopher Walsh, che ha diretto lo studio ora pubblicato su “Science”. I geni scoperti esplicano funzioni differenti, ma sembrano tutti far parte di una fondamentale rete molecolare che orchestra il raffinamento e la maturazione delle sinapsi in risposta a stimoli esterni. “Questa rete può essere danneggiata in una molteplicità di modi, attraverso una serie di mutazioni collegate all’autismo” ha spiegato Michael Greenberg, che ha partecipato alla ricerca e che in precedenza aveva scoperto che questa rete – essenziale per la creazione di nuove sinapsi, il loro rafforzamento o la loro eliminazione – normalmente attiva almeno 300 geni, un fatto che spiega la grande varietà di forme che assume lo spettro del disturbo autistico. La scoperta forse più interessante è comunque che nelle famiglie studiate solamente in un caso i ricercatori si sono trovati di fronte a una delezione che aveva rimosso un intero gene, e che nella grandissima maggioranza dei geni coinvolti quella che era andata persa era solo una regione adiacente al gene in cui è contenuto “l’interruttore” di accensione e spegnimento del gene stesso. La scoperta ha potenziali riflessi terapeutici: se le mutazioni legate all’autismo generalmente si limitano a inibire l’azione del gene in certi contesti: “ciò significa che non è necessario rimpiazzare il gene se riuscissimo a progettare un modo per riattivarlo, magari con dei farmaci”, ha commentato Eric Morrow, un altro dei ricercatori. La scoperta, osservano i ricercatori, conferma anche l’utilità delle terapie comportamentali che espongono i bambini a un ambiente ricco di stimoli e ad attività fortemente ripetitive, che possono aiutare l’attivazione dei geni e rafforzare le connessioni sinaptiche.


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