Posts Tagged 'cromosomi'

La vera guerra dei sessi è combattuta dai geni

I geni maggiormente utili ai maschi sono quelli più svantaggiosi per le femmine e viceversa. Eppure questo conflitto genetico fra i sessi è comunque di notevole importanza per conservare un buon livello di variabilità genetica all’interno di una specie. E’ questa la conclusione a cui è giunto uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Uppsala, che ne illustra i risultati in un articolo a prima firma Paolo Innocenti pubblicato sulla rivista on line ad accesso pubblico PLoS Biology.
I maschi e le femmine di molte specie hanno un aspetto molto differente gli uni dalle altre, e tali differenze si ritiene che si siano sviluppate nel corso dell’evoluzione perché i due sessi hanno necessità e strategie che non coincidono. Nel moscerino della frutta, per esempio, le femmine tendono a concentrare i loro sforzi nell’acquisire risorse che permettano una maggiore produzione di uova, mentre i maschi traggono beneficio dall’aumento del numero di accoppiamenti che incrementa le probabilità di fecondare con successo le uova.
Queste differenze danno luogo a un conflitto di interessi fra i sessi; dato però che ogni caratteristica di un individuo è in generale regolata dallo stesso gruppo di geni sia negli individui di un sesso che in quelli dell’altro, se ne può desumere che questo conflitto sia di fatto giocato anche a livello genetico.
Usando una combinazione di studi a livello comportamentale e di tecnologie di analisi genetica, Paolo Innocenti e Ted Morrow, coautore della ricerca, sono ora riusciti a chiarire alcuni aspetti del modo in cui i geni sono influenzati da questo tipo di conflitto.
“Il nostro studio mostra che i geni la cui espressione è di beneficio ai maschi, è di nocumento alle femmine e viceversa”, osserva Morrow.
Nel corso dello studio i ricercatori sono riusciti anche a individuare dove, nel genoma, si concentra questo conflitto, che in effetti coinvolge per lo più geni localizzati sul cromosoma X. Questi risultati indicano che non esiste un genotipo che sia ottimale per entrambi i sessi.

Fonte LeScienze

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UNA MUTAZIONE GENETICA ALLA BASE DELL’AUTISMO

Rain ManUn nuovo studio compiuto sul genoma umano dal Center for Human Genetic Research al Massachusetts General Hospital (Stati Uniti) ha identificato una singola mutazione genetica che potrebbe essere alla base dell’autismo. La mutazione di un singolo nucleotide ha permesso ai ricercatori di associare un gene ai disordini mentali. “Si tratta in un grande passo avanti nella comprensione dell’autismo”, ha detto Mark Daly, tra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista Nature. “Tuttavia e’ solo uno dei tanti necessari per comprendere completamente le cause genetiche di questo disturbo”, ha detto. La ricerca si e’ basata su un’analisi genomica su larga scala, tra le prime di questo tipo nello studio dell’autismo. “Abbiamo avuto grandi problemi nell’analisi dei genomi. E’ difficile mappare geneticamente gruppi di pazienti e le loro famiglie, sia per scoprire i possili candidati che per identificare le mutazioni genetiche responsabili”, ha spiegato Daly. “L’autismo – ha continuato – e’ causato da piu’ fattori, ma rispetto ad altri disturbi del comportamento e’ meno dipendente dalle cause ambientali e altamente ereditabile”. La nuova mutazione genetica individuata dai ricercatori sul gene ‘semaforina 5A’, potrebbe essere tra le cause del disturbo. Lo studio ha anche identificato due regioni del genoma umano, una nel cromosoma 6 e l’altra nel cromosoma 20, che contengono geni potenzialmente implicati nell’insorgenza dell’autismo. Queste zone saranno oggetto delle prossime analisi e dei prossimi studi di Daly e colleghi. “Tuttavia, abbiamo solo cominciato a grattare la superficie”, ha detto Daly. “I geni, e le mutazioni ad essi associate, sono tutti dettagli che ci permetteranno di comprendere l’architettura dell’autismo”, ha concluso.


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