Posts Tagged 'DNA'

L’enzima fotoliasi ripara i danni del DNA causati dal sole

 Per la prima volta un team di ricercatori ha visto come funziona un enzima in grado di riparare i danni al Dna causati dal sole. La scoperta, pubblicata online su ‘Nature‘, apre la strada a futuri rimedi contro le scottature, ma anche a nuove terapie per la prevenzione del cancro della pelle.
Il team della Ohio State University (Usa) diretto da Dongping Zhong, descrive come e’ riuscito a osservare il ‘comportamento’ dell’enzima fotoliasi. Iniettando un singolo elettrone e un protone in un filamento di Dna danneggiato le due particelle subatomiche hanno guarito il danno in pochi miliardesimi di secondo. Il team ha sintetizzato del Dna in laboratorio, esponendolo poi alla luce ultravioletta e producendo cosi’ danni simili a quelli dovuti alle scottature, ben noti ai maniaci della tintarella. Poi i ricercatori hanno aggiunto l’enzima e, utilizzando impulsi di luce ultraveloci, hanno scattato una serie di “istantanee” capaci di rivelare come l’enzima ripara il Dna a livello atomico. Questo prezioso enzima è posseduto da tutte le piante e da molti animali, proprio per riparare i gravi danni legati al sole. Solo i mammiferi ne sono privi. Gli esseri umani possiedono alcuni enzimi che possono contrastare i danni da raggi Uv, ma si tratta di particelle meno efficienti. Gli scienziati hanno collegato proprio a un danno cronico da sole alcune mutazioni del Dna che portano a malattie come il cancro della pelle.  

Per approfondimenti 


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Lo smog modifica il Dna

 

I gas di scarico mettono in pericolo il nostro Dna. È la conclusione di uno studio italiano sulle conseguenze di alti livelli di Pm10 sull’organismo umano condotto da ricercatori dell’Università Statale di Milano, i quali hanno studiato gli effetti dell’inquinamento atmosferico sui vigili urbani della loro città, su un gruppo di anziani di Boston e sugli operai di un’acciaieria italiana.
I risultati emersi non lasciano spazio ad interpretazioni, secondo Andrea Baccarelli, responsabile del Centro di epidemiologia molecolare e genetica del Policlinico di Milano e docente presso l’Harvard School of Public Health di Boston: “abbiamo scoperto che nelle cellule di persone esposte all’inquinamento dell’aria, il livello di metilazione del Dna (cioè l’aggiunta di particolari gruppi chimici a regioni specifiche di Dna) cambia rispetto a chi non lo è. In pratica stiamo dimostrando che respirare aria inquinata può mettere a soqquadro il nostro Dna, determinando la riprogrammazione della funzione dei nostri geni, anche soltanto dopo 7 giorni caratterizzati da livelli di inquinamento sopra la soglia“.
Il progetto di ricerca è nato da un primo studio limitato a 200 persone, in gran parte vigili urbani di Milano, categoria esposta quotidianamente alle polveri sottili. I dipendenti della polizia municipale erano stati sottoposti a un confronto con impiegati di ufficio, mostrando livelli di metilazione del Dna completamente differenti. A quel punto si è deciso di approfondire i risultati allargando lo spettro d’azione della ricerca, come spiega Baccarelli: “siamo volati a Boston dove abbiamo analizzato i campioni di sangue di 1.800 anziani, anche centenari, soggetti più suscettibili agli effetti dello smog. Lo studio è confermato da indagini simili che stiamo conducendo su popolazioni italiane e la cosa interessante è che nella stessa popolazione in cui si è osservata, in concomitanza di picchi di inquinamento, una consistente diminuzione della metilazione di particolari regioni del genoma, si è anche osservato un aumento della frequenza di infarti e ictus. Questo ci fa sospettare che i due fenomeni siano legati”. Dalla sperimentazione sugli operai dell’acciaieria, stanno giungendo dati che confermano i precedenti: “li abbiamo reclutati perché lavorano in ambienti in cui le polveri sottili sono molto alte e sono soggetti a un’esposizione intermittente che ci permette di analizzare gli effetti sul Dna a fine turno, facendo confronti con i valori registrati all’inizio del turno. Dai primi risultati è emerso che i geni infiammatori vengono riprogrammati completamente dalle polveri sottili. E questo tipo di alterazione epigenetica predispone alla trombosi”.
Pier Mannuccio Mannucci, professore ordinario di medicina interna all’università di Milano e direttore della Clinica Medica del Policlinico di Milano, spiega i particolari della ricerca: “abbiamo osservato che le polveri sottili, un insieme di inquinanti aerei e solidi generati da processi di combustione (traffico ma anche da riscaldamento domestico e attività industriali), attivano in senso infiammatorio le cellule immunitarie presenti nelle vie aeree, in particolare i macrofagi alveolari. Queste cellule residenti nei bronchi e nei polmoni, contaminate dalle polveri, producono grandi quantità di 6 citochine, che innescano una generale reazione infiammatoria, la quale può manifestarsi sotto forma di asma o allergia respiratoria, ma può anche dare origine a un evento trombotico”.
Il tipo di cambiamento del patrimonio genetico che pare causato dall’inquinamento può prodursi anche per ragioni fisiologiche, legate all’invecchiamento. Di conseguenza, commenta Baccarelli, “è come se vivere esposti al traffico e allo smog ci facesse invecchiare prima. Ora l’obiettivo è capire se si tratta, come sembra, di un fenomeno reversibile e se esistono dei comportamenti ‘protettivi'”. Il team guidato da Baccarelli ha un progetto ambizioso: “vorremmo seguire per 10 anni 2-3 mila persone e capire come l’inquinamento modifica punto per punto l’intero genoma umano, analizzando la metilazione. I mezzi per farlo li abbiamo e ci vorrebbero un paio d’anni per arrivare ai risultati. Seguire le persone per un lungo periodo di tempo ci permetterebbe di scoprire se gli effetti dello smog si accumulano o si dissolvono quando viene rimossa la fonte di inquinamento. Non solo: vogliamo capire se una dieta particolarmente salutare può fare da scudo contro l’inquinamento anche a livello epigenetico”, conclude il ricercatore italiano.

Amniocentesi … addio?

Più semplice, meno invasivo e più economico. Non teme davvero confronti la nuova tecnica messa a punto da alcuni ricercatori olandesi per scongiurare, nel corso della gravidanza, l’ipotesi di anomalie genetiche a carico del feto. L’esame, che per ora prende il nome dell’acronimo inglese Mpla – in italiano “Amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda” –, consentirebbe di accantonare l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali, gli esami che vengono solitamente prescritti nella prima fase della gravidanza.
In base ad un semplice esame del sangue, la tecnica sarebbe in grado di escludere complicazioni e anomalie cromosomiche del feto, sostituendo così la funzione dell’amniocentesi, che dal canto suo comporta l’invasività dell’ago nella pancia della donna, che in un seppur limitato numero di casi determina rischi all’incolumità del feto. Gli scienziati olandesi hanno esaminato il Dna dei feti attraverso campioni di sangue delle donne incinte, utilizzando una serie di sonde genetiche e molecolari. Grazie a questa tecnica, i ricercatori sono arrivati a identificare un’anomalia legata al cromosoma X che potrebbe causare malattie come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. In futuro, i medici olandesi contano di riuscire a individuare altre degenerazioni genetiche come la Trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, e la Trisomia 13 e 18, che determinano la sindrome di Patau e quella di Edwards.
Una parte della comunità scientifica appare tuttavia scettica sull’utilizzo della nuova tecnica, che tanto nuova in realtà non è. La stessa procedura viene spesso utilizzata in medicina forense per tentare di identificare i criminali. In sostanza, l’Mpla produce un’opera di amplificazione del Dna, che in tal modo si presta meglio alle analisi, ma il vantaggio, secondo alcuni, si tramuta in un ostacolo perché non consente di farsi un’idea completa e generale dello stato di salute del feto.
I ricercatori olandesi sono però convinti dei risultati ottenuti e annunciano di voler andare avanti su questa strada per offrire un’alternativa valida all’amniocentesi: “Al momento, l’affidabilità del test è circa dell’80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda ‘MLPA’, Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica ‘MLPA’, i risultati finora ottenuti sono promettenti. È conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive, e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo”, commenta Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università di Maastricht.
Gli scienziati dei Paesi Bassi sperano di poter rendere disponibile il test nel giro di qualche anno, come hanno annunciato durante la 26ª assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre) che si è tenuta a Roma [dal 27 al 30 giugno 2010], a margine della quale hanno presentato i risultati della loro sperimentazione.

Autismo: la diagnosi precoce e le speranze di reversibilità …

Nelle urine dei bambini autistici vi sarebbero tracce evidenti della malattia. È quanto afferma una ricerca pubblicata sulla rivista Journal of Proteome Research, la quale ha mostrato la presenza di problemi gastrointestinali nei bambini affetti da autismo spiegabili con una conformazione della flora batterica diversa rispetto al normale. I disordini a livello batterico possono essere usati quindi per mettere a punto un test delle urine che sia in grado di diagnosticare in anticipo l’autismo. Per confermare la loro intuizione, ricercatori dell’Imperial College di Londra e dell’Università di South Australia hanno esaminato le urine di tre gruppi di bambini fra i 3 e i 9 anni. Il primo gruppo era formato da bambini già dichiarati autistici, il secondo da fratelli di bambini affetti dalla patologia e il terzo da bambini sani senza precedenti in famiglia. I tre gruppi hanno presentato caratteristiche distintive ricavabili dall’esame delle urine che hanno consentito ai ricercatori di dimostrare la propria teoria. Un’altra ricerca punta sulla diagnosi precoce e su una possibile reversibilità della malattia.

Si tratta di uno studio americano realizzato dalla dott.ssa Valerie Hu della George Washington University School of Medicine, in collaborazione con l’istituto City of Hope. Stando ai risultati della ricerca, l’autismo potrebbe essere presto diagnosticato in maniera più facile e contrastato più efficacemente nei suoi effetti. Gli scienziati hanno scoperto alcune varianti su specifici geni di soggetti autistici che hanno portato al silenziamento genico. Le stesse modificazioni sono state osservate anche nelle cellule derivate dal sangue, il che fa pensare alla possibilità di una diagnosi di autismo proprio sulla base di un esame del sangue. La dott.ssa Hu e i suoi collaboratori hanno osservato i cambiamenti del patrimonio genetico di alcune coppie di gemelli e di fratelli, nelle quali soltanto uno dei soggetti soffriva di autismo. In base a un’analisi comparata del Dna di entrambi i soggetti della coppia, i ricercatori hanno potuto stabilire una riduzione nella produzione di proteine dei geni che avevano subito modificazioni, definite anche “metilazioni”. Il passo successivo potrebbe essere il tentativo di bloccare il processo di metilazione dei geni indagati con dei farmaci mirati allo scopo; ciò potrebbe produrre in teoria un’inversione dei sintomi dell’autismo.

La dott.ssa Hu, che ha pubblicato i risultati ottenuti sulla rivista Faseb Journal, si è mostrata cautamente ottimista: “come madre di un figlio di ormai di 22 anni con un disturbo dello spettro autistico, mi auguro che i nostri studi, così come quelli degli altri, porteranno a terapie che sono progettate per affrontare le carenze specifiche che sono causate dall’autismo, così da migliorare la vita delle persone colpite. Dal momento che l’autismo è molto diverso nella matrice dei sintomi presenti in ogni individuo, è necessario innanzitutto essere in grado di identificare i deficit specifici in ciascun individuo, al fine di progettare e poi prescrivere il trattamento migliore”.




 

Obesi per colpa di un pezzetto di Dna mancante

Un raro difetto genetico, la ‘cancellatura’ di un pezzetto del Dna, sembra all’origine di una forma di obesità. Lo suggerisce uno studio britannico, pubblicato su ‘Nature‘ da Robin Walters dell’Imperial College di Londra. La cancellatura della chilobase 593 sul cromosoma 16, notata inizialmente in un piccolo gruppo di soggetti obesi, dopo uno studio più ampio su 16 mila persone sembra essere responsabile di circa lo 0,7% dei casi di obesità patologica. Sono numerosi i polimorfismi di un cingolo nucleotide (Snps) collegati in passato con la tendenza ad accumulare chili di troppo. Ma questi tengono conto solo di una piccola frazione dei componenti ereditari noti. Questo studio, oltre a mettere il luce il ruolo della mini-cancellatura nel Dna, evidenzia l’importanza di ricerche e follow-up su vasta scala per identificare caratteristiche genetiche all’origine dei casi ereditari di obesità. 

Fonte Adnkronos Salute

Ricerca staminali: Cina irrompe nella «top five» mondiale

Un altro primato pronto a sbriciolarsi. E la Cina macina altri successi. Non solo ora è il primo esportatore mondiale, davanti alla Germania, ma dopo aver riversato milioni di dollari nella ricerca sulle staminali è balzata al 5° posto tra i Paesi con il maggior numero di pubblicazioni nel campo della medicina rigenerativa. A dirlo uno studio pubblicato oggi sulla rivista Regenerative Medicine dai ricercatori canadesi del McLaughlin-Rotman Centre for Global Health.

I numeri – Negli ultimi 8 anni, gli studi firmati da scienziati cinesi sull’uso terapeutico delle staminali sono saliti dai 37 del 2000 ai 1.116 apparsi nel 2008 sulle riviste scientifiche di tutto il mondo. La super-potenza che produce circa 400mila laureati in Medicina all’anno e spende 44 miliardi di dollari in Ricerca e Sviluppo, nel campo delle staminali è ormai dietro soltanto a Stati Uniti, Germania, Giappone e Regno Unito. Non per molto. L’obiettivo dichiarato è diventare leader mondiale del settore, sintetizzano gli studiosi del McLaughlin-Rotman Centre. E questo spingendo sull’acceleratore delle applicazioni cliniche, per le quali spendono il 16,8% del budget, contro il 5,2% della ricerca di base. Applicazioni senza troppi vincoli. Etici, soprattutto.

Caccia ai cervelli – Per entrare di prepotenza nel “G-5” dei Paesi che stanno esplorando le applicazioni delle baby cellule – si va dalla rigenerazione di interi organi, alle ossa e ai denti, fino ai tessuti del cuore danneggiati dall’infarto e alle malattie congenite – le autorità cinesi hanno applicato una politica molto aggressiva, commentano gli studiosi canadesi, con investimenti massicci resi possibili grazie alla liquidità in dollari messa in cassaforte in questi anni, ma anche con una campagna acquisti globale che si è concretizzata in una caccia ai “cervelli” stranieri pagati a peso d’oro. Lo scenario che ne esce è pieno di luci e ombre, tanto che il direttore dell’Istituto canadese, Peter Singer, afferma che “quando si guarda alla questione delle staminali in Cina, si vede lo Yin e Yang di una potenza scientifica combinata con la controversa applicazione clinica delle cellule staminali”.

I dubbi bioetici – I ricercatori canadesi coordinati da Abdallah S. Daar sono riusciti intervistare 50 tra scienziati, politici, medici e manager cinesi e hanno trovato di tutto un pò. Un ospedale di Shangai coltiva fin dal 2002 cellule da un tessuto cerebrale umano a partire da campioni prelevati da una bacchetta per il riso finita accidentalmente nell’occhio dell’avventore di un ristorante. C’è poi il fenomeno-chimera: l’incubo del mix tra Dna umano e animale ha i contorni della realtà in un altro laboratorio cinese in cui il nucleo di una cellula di pelle umana è stato trasferito in ovuli di coniglio per aumentare la produzione di staminali. Neppure il numero di linee cellulari attive è certo: 25 secondo le stime ufficiali, circa 70 secondo altri osservatori.

Viaggio in Oriente – In Cina, nonostante i timidi tentativi di regolamentazione, attualmente sono oltre 200 gli ospedali che praticano iniezioni di staminali per moltissime malattie, dalla sclerosi multipla all’autismo, contro diabete e Parkinson, come terapie contro la paralisi. Uno dei maggiori centri, il Beike Biotechnology, ha trattato finora circa 5.000 pazienti, di cui 900 stranieri, mentre lo Stem Cell Center propone iniezioni di staminali neuronali contro il Parkinson, l’ictus e altre lesioni cerebrali. E parallelamente cresce anche il turismo delle staminali. Molte speranze, tante delusioni. Parcelle salatissime.

L’esperto – Fare attenzione ai viaggi della speranza. “Soprattutto quando non si sa cosa e come viene iniettato, con quali criteri e su quali basi scientifiche”, spiega a Salute24 Gianvito Martino, direttore della Divisione Neuroscienze del San Raffaele Milano e autore del libro La medicina che rigenera (Edizioni Fondazione San Raffaele). “Sono noti casi in cui cellule coltivate in maniera non adeguata hanno provocato infezioni”, aggiunge l’esperto italiano che ricorda come nel caso del midollo osseo “ci siano voluti 50 anni dalle prime ricerche per arrivare a trapianti efficaci”. Un atteggiamento prudente, ma anche positivo rispetto alla novità rappresentata dalla Cina “che se accetterà gli standard internazionali di ricerca, la verifica dei risultati e le garanzie nei confronti dei pazienti coinvolti nelle sperimentazioni, potrà – conclude Martino – dare un impulso importante ai progressi terapeutici su scala internazionale”.

Fonte SALUTE24.it

Bastano 15 sigarette per modificare il Dna

Per un polmone nuovo ci vogliono 15 anni, per farlo invecchiare bastano 15 sigarette. Parola degli esperti  del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge che per la prima volta sono riusciti a catalogare tutti gli errori genetici a cui va incontro il Dna sotto l`effetto delle sostanze chimiche del tabacco.

Sono 23.000 le mutazioni dei geni provocate dal fumo, secondo il nuovo studio del Progetto Genoma Umano dei Tumori pubblicato su Nature. Il nuovo tassello nella comprensione dell`insorgenza e dello sviluppo dei tumori, in particolare quelli del polmone e il melanoma (tumore della pelle), si arricchisce di dettagli inediti. A provocare il caos genetico che conduce alla malattia non è infatti un`unica mutazione, ma una combinazione. “I tumori si verificano quando il controllo del comportamento delle cellule è perso”, spiega Andy Furtreal, uno degli autori della scoperta. A quel punto le cellule crescono come, quando e dove non dovrebbero. Nel caso del fumo, ad esempio, bastano 15 sigarette, secondo i calcoli dei ricercatori, a innescare una singola mutazione. Le variazione negative del Dna si trasmettono poi alle generazioni successive. Per far rientrare l`allarme, secondo lo studio, c`è bisogno di 15 anni di completa astinenza dal tabacco, dopo i quali il rischio di sviluppare cancro al polmone torna a livelli normali.

Fonte SALUTE24.it 


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