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Gli astrociti sono coinvolti nell’epilessia

Anche le cellule gliali denominate astrociti sono coinvolte nell’insorgenza delle scariche tipiche della patologia.

Un ulteriore tassello al mosaico di conoscenze sull’epilessia è stato aggiunto da un nuova ricerca finanziata da Telethon e dalla Commissione europea: anche le cellule gliali denominate astrociti sono coinvolte nell’insorgenza delle scariche tipiche della patologia.

Grazie all’osservazione dell’attività di neuroni e astrociti in diversi modelli sperimentali, i ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e dell’Istituto neurologico Besta di Milano, sotto la guida da Giorgio Carmignoto, Gian Michele Ratto e Marco de Curtis – che firmano in proposito un articolo sulla rivista PloS Biology – hanno evidenziato come nei loci in cui hanno origine le scariche epilettiche lo stato di ipereccitabilità dei neuroni è amplificato proprio dagli astrociti tanto da tradurlo potenzialmente in una scarica epilettica. Lo studio contribuisce così a chiarire il ruolo degli astrociti nel funzionamento del cervello, ben oltre il contributo marginale che fino poco tempo addietro veniva loro attribuito.

In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

L’eziologia dell’epilessia è estremamente eterogenea: la patologia può infatti insorgere per cause genetiche o malformazioni del cervello, e quindi congenite, o in seguito a eventi quali traumi, infezioni, ictus e tumori, e quindi da interazioni del soggetto con l’ambiente. L’unico fattore comune è, in definitiva, la ricorrenza delle crisi convulsive, frutto di una ipereccitazione diffusa e sincrona dei neuroni dovuta a un’anomalia della loro attività elettrica.

Proprio in virtù dell’impossibilità di trovare l’origine del disturbo l’unico trattamento attualmente disponibile consiste in farmaci atti a controllare le convulsioni, che altrimenti potrebbero anche mettere a rischio la sopravvivenza del paziente. Tali farmaci, tuttavia, tendono a essere inefficaci quando la patologia cronicizza. Il progredire delle conoscenze non può che indurre a un cauto ottimismo anche sul fronte terapeutico.

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Risonanza magnetica per diagnosticare l’epilessia

Un’attenta valutazione clinica rimane ancora il cardine per la diagnosi di epilessia.
Alcuni ricercatori dell’Università Magna Graecia di Catanzaro hanno recentemente firmato uno studio relativo alla presenza di anomalie di scarso significato sulla risonanza magnetica cerebrale in soggetti volontari sani che potrebbero indurre ad una diagnosi erronea di epilessia. Tale studio è stato pubblicato sulla più autorevole rivista scientifica del settore della neurologia clinica, “Neurology” , organo ufficiale dell’American Academy of Neurology. E’ stato con notevole entusiasmo e soddisfazione che il Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Ateneo catanzarese, prof Giovan Battista De Sarro ha accolto e reso nota la notizia della pubblicazione. Tale scoperta porta ulteriore lustro al lavoro prodotto dalla cattedra di neurologia diretta dal prof. Aldo Quattrone nella comunità scientifica nazionale ed internazionale. Lo studio dal titolo “Temporal lobe abnormalities on brain MRI in healthy volunteers: a prospective case-control study. ” (Anomalie del lobo temporale miste alla risonanza magnetica in soggetti sani: uno studio prospettico caso/controlli) è stato condotto dai professori, Umberto Aguglia, Antonio Gambardella ed Angelo Labate della cattedra di neurologia dell’Università Magna Graecia di Catanzaro. Da diversi anni il nostro gruppo riesce ad ottenere ottimi risultati nel campo dell’epilessia dal punto di vista sia genetico sia di neuroimmagini, afferma il prof Gambardella, e ciò grazie alla stretta collaborazione tra l’Università Magna Graecia di Catanzaro e l’Istituto di Scienze Neurologiche del CNR di Piano Lago(CS) dove i soggetti arruolati per questo studio sono stati sottoposti all’esame di risonanza magnetica. Nel dettaglio, 99 pazienti affetti da epilessia del lobo temporale e 51 volontari sani hanno partecipato a questo studio prospettico caso/controllo e sono stati sottoposti allo stesso protocollo diagnostico di risonanza magnetica. Sorprendentemente circa il 30% dei soggetti sani presentava una iperintensità delle strutture mesio temporali ed in particolare dell’ippocampo dapprima considerato un segno esclusivo di epilessia. Il messaggio più importante che emerge da questa scoperta è che l’attenta valutazione clinica rimane ancora il cardine per la diagnosi di epilessia. Purtroppo ancora oggi si verifica una elevata frequenza di diagnosi erronea di epilessia in soggetti le cui crisi hanno una origine diversa quale psichica, cardiaca o metabolica. Un autorevole ricercatore americano, Selim Benbadis, professore di neurologia presso l’Università della Florida (U.S.A.) nel commentare questo scoperta dei ricercatori catanzaresi ne ha sottolineato la notevole importanza perché “ormai troppa enfasi viene data a indagini strumentali molto costose quali la risonanza magnetica che sono utili solo se correttamente inseriti nel contesto clinico del paziente per supportarne la diagnosi clinica”.

Fonte Redazione MolecularLab.it (09/03/2010)

Riconoscere i segnali meno noti della celiachia

celiachiaUn fastidioso gonfiore persistente dopo ogni pasto, un disturbo gastrointestinale che non vuole andare via: sono questi i segnali più conosciuti della celiachia, l’intolleranza permanente al glutine che determina un’infiammazione cronica e il progressivo danneggiamento della mucosa intestinale. In Italia sanno di esserlo 75.000 persone, ma circa 500.000 aspettano ancora la giusta diagnosi: l’iter diagnostico dei pazienti parte quasi sempre dal medico di medicina generale, soprattutto nel caso di pazienti adulti. Tuttavia, se i malesseri tipici sono facilmente identificabili e noti, non sempre i segnali della celiachia sono così chiari ed evidenti.
I sintomi della celiachia possono essere infatti estremamente vari, ed in alcuni casi, a prima vista assenti. Accanto alla sintomatologia gastrointestinale più evidente esiste una enorme varietà di sintomi extraintestinali, che generalmente si presentano in età adulta, come la dermatite erpetiforme, la poliabortività, l’osteoporosi. Solo un ascolto attento e profondo, al momento dell’anamnesi, ai disturbi del paziente può far comprendere al medico di famiglia che si possa trattare proprio di intolleranza al glutine.
“Sotto l’etichetta dei cosiddetti “sintomi extraintestinali” della celiachia si raccolgono in realtà la maggior parte delle situazioni in cui si trovano i pazienti adulti – afferma il Dottor Giuseppe Caula, gastroenterologo presso la Divisione di Medicina Interna Presidio Ospedaliero Valdese ASL TO1 di Torino e membro del comitato scientifico Dr Schär (un’azienda che produce alimenti senza glutine, ndr) – Molto spesso pazienti di questo tipo arrivano ad una diagnosi definitiva solo dopo un lungo percorso punteggiato da numerosi – e spesso costosi – esami clinici per verificare patologie differenti. Al contrario, un’ipotesi di diagnosi di celiachia che partisse tempestivamente già dal medico di medicina generale o dallo specialista potrebbe ridurre sia l’impatto economico e sociale per il SSN sia il costo emotivo di pazienti che spesso soffrono a lungo prima di iniziare a migliorare adottando la dieta senza glutine”.
Per favorire un approccio di ascolto “tradizionale” al momento dell’anamnesi del paziente possono essere seguite poche linee guida, che possano aiutare i medici di medicina generale o gli specialisti a “sospettare” di una possibile celiachia e richiedere, oltre agli esami specifici per i sintomi in questione, anche il dosaggio degli anticorpi che marcano l’intolleranza.

SINTOMI EXTRAINTESTINALI E SPECIALISTA DI RIFERIMENTO:
Poliabortività: ginecologo.
Riduzione della fertilità: ginecologo.
Epilessia: neurologo.
Artriti e artralgie: reumatologo.
Alterazioni dello smalto dentario: odontoiatra.
Ipertransaminasemia: gastroenterologo.
Cefalea: neurologo.
Epilessia: endocrinologo.
Astenia: internista.
Anemia: ematologo, internista, gastroenterologo.
Alopecia: dermatologo.
Dermatite erpetiforme: dermatologo.
Malattie autoimmuni: internista.
Malattia di Down: pediatra.

La necessità di mantenere costante l’attenzione ai sintomi della celiachia non è legata ad un intervallo d’età. I risultati di uno studio americano condotto sui sieri presi nel 1974 e successivamente nel 1989 sullo stesso campione di abitanti del Maryland hanno provato infatti che negli ultimi 30 anni la prevalenza della celiachia è più che raddoppiata e che lo sviluppo dell’intolleranza può avvenire anche in tarda età. “Non esiste un’età in cui si può escludere che, nei soggetti predisposti geneticamente, non possa manifestarsi l’intolleranza al glutine. Nel campione americano da noi indagato, ad esempio, erano presenti individui che negli anni ‘70 avevano oltre 40 anni e che dopo 15 anni sono risultati celiaci – ha dichiarato il Professor Carlo Catassi dell’Università Politecnica delle Marche di Ancona, coautore dello studio, in pubblicazione nei prossimi mesi e membro del comitato scientifico di Dr Schär – A meno che non si escluda la possibilità con uno screening genetico, la negatività del test non elimina la possibilità di un esito positivo dopo qualche anno”.

La celiachia è un’enteropatia permanente al glutine che determina una reazione immunitaria a livello dell’intestino, con conseguente infiammazione cronica e atrofia dei villi intestinali. Nel bambino i sintomi più comuni sono rappresentati da diarrea e arresto della crescita, mentre nell’adulto la malattia si può presentare sia con sintomi gastrointestinali quali la diarrea, anoressia, nausea, vomito, dolori addominali ricorrenti sia con sintomi extraintestinali che non sempre possono fare pensare in prima ipotesi alla malattia, come bassa statura, anemia da carenza di ferro, rachitismo, osteoporosi, ritardo puberale, stipsi, idiopatica, sindromi emorragiche, alopecia, astenia, cefalea. L’incidenza del problema è in aumento, con 5.000 nuove diagnosi ogni anno.
A oggi, l’unica terapia efficace è una dieta assolutamente priva di glutine: non solo pertanto, alimenti a base di farina, come pane e dolci, ma anche cibi che nella loro fabbricazione e confezionamento possono essere stati contaminati da piccole quantità di glutine.

Consulta il nostro Ospite Specialista, dott. Giorgio Ciaccio.

Epilessia, che cos’è e come si cura

epilessiaChe cos’è e come si manifesta| La malattia si presenta come una serie di attacchi convulsivi improvvisi con la contrazione dei muscoli degli arti, del volto, della mandibola, talvolta anche perdita di coscienza e caduta a terra. Il tutto è una conseguenza di un’alterata attività elettrica fra le cellule del cervello. Normalmente le crisi durano pochi minuti. Condizioni che, comunque, richiedono un ricovero in ospedale.  

Cause| L’epilessia può essere dovuta a fattori ereditari oppure come conseguenza di un trauma cranico, una massa tumorale, un’ infezione  

Diagnosi| Per identificarla è necessaria una valutazione dei sintomi e della storia clinica, assieme all’elettroencefalogramma che rileva l’attività elettrica cerebrale. A completamento, utili sono la TAC e la Risonanza Nucleare Magnetica, assieme a specifici esami clinici per accertare od escludere cause specifiche.  

Cure| Esistono alcuni farmaci che, con diversi meccanismi, stabilizzano le proprietà elettriche delle cellule, impedendo scariche spontanee. Sono farmaci sintomatici che non eliminano la causa. Tuttavia, con l’utilizzo di questi prodotti, si può garantire una vita normale a soggetti altrimenti limitati o minacciati da frequenti crisi. Purtroppo non è sempre così. Laddove non si abbia successo, prende corpo la scelta chirurgica, con l’asportazione della regione cerebrale (sovente il lobo temporale sinistro), in cui originano le crisi. in questo caso c’è la possibilità che si verifichino ulteriori danni neurologici. Come terza scelta, c’è anche la stimolazione del nervo vago.  

Che fare in caso di crisi| Innanzitutto, bisogna far sdraiare la persona a terra, meglio su un fianco, mettere qualcosa sotto la testa e non cercare di aprire la bocca, spesso contratta. Chiamare il 118.  

Patente di guida| La sua concessione è in relazione al controllo delle crisi e la legge prevede che se le crisi sono controllate da almeno due anni, questi soggetti possono guidare.  

Malattia sacra| In passato, fin dall’ epoca dell’ antica Roma, l’epilessia è stata associata ad esperienze religiose ed anche a possessioni demoniache. Chiamata anche “malattia sacra”, si credeva fosse una forma d’ attacco dei demoni o di potenza occulta. Personaggi illustri affetti dalla malattia sono stati, fra gli altri, Giulio Cesare ed Alessandro Magno. A ciò si aggiunge un altro pregiudizio: che esistano limiti importanti nelle capacità professionali, nelle attività di svago quali lo sport, nella possibilità di costruire una vita di coppia e di avere figli.

 

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