Posts Tagged 'genetica'

Celiachia, scovate le tre proteine tossiche

  Un gruppo di scienziati britannici e australiani ha svelato un pezzetto del puzzle misterioso che è oggi la malattia celiaca. Secondo quanto riportato dalla rivista ‘Science Translational Medicine’, i ricercatori sono riusciti a individuare le proteine tossiche per chi è intollerante al glutine. La celiachia fa sì che se si mangiano alimenti composti da glutine – presente nel frumento, nel segale, nell’orzo – il sistema immunitario attacca l’intestino. Ora gli scienziati hanno scoperto il perchè di questa intolleranza. Per farlo hanno dato a 200 pazienti pane, focacce di segale o orzo bollito, e hanno analizzato il sangue sei giorni dopo per vedere come il sistema immunitario ha risposto. Ebbene, dai risultati è emerso che 90 dei 2.700 frammenti di proteina che compongono il glutine sono stati trattati dall’organismo come se fossero tossici. In particolare tre di questi sono risultati maggiormente pericolosi. “Queste tre componenti – ha detto il ricercatore di Melbourne, Bob Anderson – costituiscono la maggior parte della risposta immunitaria al glutine”. Per Anderson questi risultati rappresentano il ‘Sacro Graal’ nella ricerca della malattia celiaca. La Nexpep, una società biotech di Melbourne, ha creato un vaccino in grado di desensibilizzare le persone intolleranti al glutine. 


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Identificato un nuovo gene della S.L.A. sporadica

Nuovo importante passo nella comprensione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA): identificato un gene della sporadica, la forma presente in oltre il 90% dei casi.

Una vasta ricerca multicentrica, frutto della collaborazione di 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) appare nell’ultimo numero di Lancet Neurology e rappresenta una tappa fondamentale nell’identificazione dei geni responsabili della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), attraverso la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, di una regione “calda” del genoma. “Lo studio di GWA”, spiega Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano, tra gli autori della ricerca, “ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilita’ di essere responsabili della malattia”.

Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti Inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia. L’Irccs Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano e Centro “Dino Ferrari” hanno partecipato allo studio nell’abito di un vasto programma collaborativo internazionale volto alla definizione delle cause genetiche della SLA e grazie a uno stretto rapporto scientifico collaborativo tra il King’s College di Londra e il Dipartimento di neuroscienze diretto dal neuroscienziato Vincenzo Silani. Inoltre, la neurogenetista Isabella Fogh, già ricercatrice dell’Auxologico, si trova attualmente presso il King’s College di Londra nell’ambito di un progetto collaborativo tra i due centri di ricerca ed ha attivamente partecipato alla definizione dello studio. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano diretti da Vincenzo Silani hanno inoltre completato la raccolta di Dna di 2000 pazienti italiani affetti da SLA sporadica dopo avere creato con numerosi altri Centri italiani il Consorzio SLAGEN con l’intenzione di condurre uno studio di GWA autonomo italiano. Dopo avere completato l’analisi del Dna grazie anche alla tecnologia “Illumina” di cui l’Auxologico è dotato, i dati sono ora all’interpretazione statistica per la definizione nella piu’ vasta popolazione omogenea ad oggi analizzata di regioni cromosomiche associabili alla SLA mediante uno studio di GWA Italiano che andra’ poi a confrontarsi con i dati della letteratura internazionale. “L’attuale scoperta pubblicata da Lancet Neurology”, aggiunge Vincenzo Silani, “rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano in collaborazione con diversi Centri SLA in Italiana hanno dato recentemente grande impulso alla definizione dell’incidenza di mutazioni in diversi geni nei pazienti affetti da forme familiari di SLA. Questa ricerca avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della SLA, dato che le forme sporadiche della SLA che giungono alla nostra attenzione di medici, rappresentano più del 90% del totale. L’identificazione mediante tecnologie avanzate come il GWA di regioni cromosomiche associate alla patologia apre la corsa al sequenziamento della regione identificata con identificazione dei geni responsabili e dimostrazione della loro funzione in rapporto alla degenerazione motoneuronale specifica della malattia”.  


Un test genetico potrà predire l’ictus cerebrale nei diabetici

E’ stato identificato nelle persone con diabete di tipo 2 un profilo genetico, costituito dalla combinazione di polimorfismi di 5 geni infiammatori, in grado di predire in maniera altamente significativa il rischio di sviluppare un ictus ischemico, in un arco di tempo superiore ai 6 anni. È il risultato di uno studio italo- scozzese coordinato dal Dr. Roberto Pola, ricercatore dell’Istituto di Medicina Interna e Geriatria dell’Università Cattolica-Policlinico “A. Gemelli” di Roma. Lo studio condotto in collaborazione con un gruppo di ricercatori scozzesi dell’University of Dundee, guidati dal Prof. Colin Palmer, “Chair of Pharmacogenomics”, è stato pubblicato su Diabetes. Hanno collaborato Eleonora Gaetani dell’Istituto di Patologia Speciale Medica e Semeiotica Medica e Miriam Quarta. La ricerca è stata eseguita su più individui affetti da diabete mellito tipo 2, partecipanti allo studio prospettico Go-DARTS, che viene condotto da quasi 20 anni nella regione Tayside della Scozia e arruola tutti i pazienti diabetici della regione. Dal 1992, questi soggetti sono stati seguiti dal punto di vista clinico, con particolare attenzione allo sviluppo di complicanze cardiovascolari del diabete, come ad esempio l’ictus.
“Abbiamo studiato oltre 2.100 soggetti che, in un periodo di tempo superiore ai 6 anni, hanno presentato un ictus ischemico con una percentuale di circa il 7% – spiega il Dr. Pola – per i quali era disponibile il DNA per l’esecuzione di test genetici. E’ stato individuato un profilo genetico, costituito dalla combinazione di polimorfismi di 5 geni infiammatori (Interleuchina-6, ICAM-1, MCP-1, E-selectina e MMP-3), che è in grado di predire in maniera altamente significativa il rischio di sviluppare un ictus ischemico, in un arco di tempo superiore ai 6 anni“. In effetti, coloro che posseggono almeno 4 di queste mutazioni presentano un’incidenza di ictus ischemico che è 10 volte superiore a quella che si riscontra nei soggetti che non hanno nessuna di questa mutazioni. Il rischio di ictus aumenta in maniera progressiva con il numero di mutazioni (da 0 a 5) presentate nel singolo soggetto.
“È importante sottolineare – continua il ricercatore della Cattolica di Roma – che nessuno di questi 5 polimorfismi è in grado di predire il rischio di ictus quando analizzato da solo. E’ soltanto la particolare combinazione di questi 5 polimorfismi genici, che conferisce l’aumentato rischio di ictus nei pazienti diabetici”.
La ricerca apre la strada alla possibile realizzazione di un test diagnostico per i soggetti diabetici, che hanno un rischio raddoppiato rispetto alla popolazione generale di essere colpiti da malattie cardiovascolari (infarti o ictus). “Il nostro obiettivo – dice Pola – è l’esecuzione di un test genetico, facilmente eseguibile e relativamente economico in grado di individuare quali soggetti diabetici hanno maggiore rischio di avere un ictus ischemico nel futuro. Una volta individuati, questi soggetti potrebbero essere sottoposti a più aggressive terapie di prevenzione degli eventi cardiovascolari, oltre che a uno screening diagnostico più intenso, quale, per esempio, l’esecuzione di eco-doppler delle arterie carotidi a intervalli di tempo più ravvicinati. Inoltre, dato che questo profilo genetico è costituito da variazioni di geni infiammatori, è anche possibile ipotizzare che questi individui possano trarre beneficio da un terapia anti-infiammatoria cronica”.
Lo studio nelle intenzioni dei ricercatori si aprirà a nuovi scenari di applicazione diagnostica. “Insieme ai più importanti ricercatori sull’ictus a livello mondiale appartenenti a centri universitari in Inghilterra, Scozia, Germania, Spagna, Portogallo e USA, oltre che in Italia testeremo se questo profilo genetico è in grado di predire il rischio di ictus non solo nei diabetici, ma anche nella popolazione generale”, afferma il Dr. Pola, coordinatore e responsabile di questo gruppo di ricerca internazionale. Il Dr. Pola ha ottenuto il permesso di analizzare i dati genetici di tre importanti studi internazionali (il Go-DARTS in Scozia, il WTCCC2 in Inghilterra e Germania e l’Health ABC negli USA). Inoltre, verranno studiati ulteriori casistiche di provenienza italiana, spagnola e portoghese. In totale, lo studio comprendera’ circa 18.000 individui. “Il prossimo step – conclude il ricercatore della Cattolica – è di testare questo modello genetico di rischio di ictus in varie popolazioni in differenti Paesi, e anche di individuare ulteriori modelli genetici in grado di predire non solo il rischio di ictus ischemico, ma anche quello di altre malattie cardiovascolari, quali l’infarto del miocardio, l’ischemia degli arti inferiori, e la nefropatia vascolare e diabetica”.

 

Stressati si nasce!

C’è chi nei momenti più difficili riesce a mantenere il sangue freddo e chi invece soccombe letteralmente allo stress. La spiegazione di questa differenza si nasconde dietro un gene che si eredita dalla famiglia. A identificarlo è stato un gruppo di ricercatori del Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour di Nimega (Paesi Bassi) in uno studio presentato al Forum Europeo di Neuroscienze ad Amsterdam.

Gli scienziati hanno utilizzato lo scanner cerebrale per analizzare come il cervello di un gruppo di persone reagisce allo stress. Per indurre la condizione i soggetti sono stati invitati a vedere una scena violenta in un film, seguita da una serie di immagini raffiguranti volti arrabbiati e spaventati. Ebbene, i ricercatori hanno osservato che l’amigdala, una ‘regione primitiva’ del cervello che aiuta a tenere sotto controllo le nostre emozioni, è più attiva in coloro che hanno ereditato il gene dello stress. Secondo gli scienziati, circa la metà di tutte le persone hanno questo gene che li rende più cauti nell’affrontare i problemi, ma anche più vulnerabili alle pressioni.

“Questa differenza genetica individuale – ha spiegato Guillen Fernandez , ricercatore che ha coordinato lo studio – si manifesta solo quando le persone sono sottoposte a stress. Questa è la prima volta che è stata trovata – ha continuato – una variazione genetica responsabile di una risposta diversa agli stimoli emotivi solo quando gli individui sono stressati”. Attualmente “stiamo valutando – ha concluso Guillen – se queste persone sono anche piu’ inclini a sviluppare disturbi da stress post-traumatico dopo aver vissuto un vero trauma”.

Scoperto il gene della fertilità e dell’appetito

Il solido rapporto tra il cibo e la riproduzione, e ovviamente lo stato di nutrizione, viene chiarito e ancora una volta confermato attraverso uno studio condotto dal Salk Institute californiano. Il risultato di questo studio condotto su topi mette in evidenza il ruolo della leptina, ormone coinvolto nel peso e del gene TORC1 implicato nell’appetito e nella fertilità. Il Gene Torc1 funzionerebbe come un interruttore capace di spegnersi quando c’è mancanza di appetito e malnutrizione, questo meccanismo infatti regola la riproduzione impedendo che avvenga il concepimento quando non ci sono sostentamenti per il piccolo nascituro. Sembrerebbero inoltre implicati anche altri due geni Cart e Kiss1, rispettivamente deputati alla fame e alla riproduzione. La scoperta pubblicata su Nature Medicine, una volta confermata sull’uomo, sembra molto interessante per la possibile introduzione di un farmaco capace di intervenire su questo gene responsabile dell’obesità e della fertilità.


La dipendenza da nicotina è scritta nel DNA

Alcune mutazioni genetiche in 4 cromosomi influiscono sulla scelta di iniziare a fumare, sul numero di sigarette consumate e sulla capacità di smettere. E’ quanto hanno appurato tre studi pubblicati ‘Nature Genetics‘. Le varianti genetiche associate alla decisione di iniziare a fumare sono state individuate nel cromosoma 11, quelle per smettere nel 9, e quelle legate al numero di sigarette fumate ogni giorno (il doppio di chi è privo delle mutazioni) ai cromosomi 8 e 19.


UNA MUTAZIONE GENETICA ALLA BASE DELL’AUTISMO

Rain ManUn nuovo studio compiuto sul genoma umano dal Center for Human Genetic Research al Massachusetts General Hospital (Stati Uniti) ha identificato una singola mutazione genetica che potrebbe essere alla base dell’autismo. La mutazione di un singolo nucleotide ha permesso ai ricercatori di associare un gene ai disordini mentali. “Si tratta in un grande passo avanti nella comprensione dell’autismo”, ha detto Mark Daly, tra gli autori dello studio pubblicato sulla rivista Nature. “Tuttavia e’ solo uno dei tanti necessari per comprendere completamente le cause genetiche di questo disturbo”, ha detto. La ricerca si e’ basata su un’analisi genomica su larga scala, tra le prime di questo tipo nello studio dell’autismo. “Abbiamo avuto grandi problemi nell’analisi dei genomi. E’ difficile mappare geneticamente gruppi di pazienti e le loro famiglie, sia per scoprire i possili candidati che per identificare le mutazioni genetiche responsabili”, ha spiegato Daly. “L’autismo – ha continuato – e’ causato da piu’ fattori, ma rispetto ad altri disturbi del comportamento e’ meno dipendente dalle cause ambientali e altamente ereditabile”. La nuova mutazione genetica individuata dai ricercatori sul gene ‘semaforina 5A’, potrebbe essere tra le cause del disturbo. Lo studio ha anche identificato due regioni del genoma umano, una nel cromosoma 6 e l’altra nel cromosoma 20, che contengono geni potenzialmente implicati nell’insorgenza dell’autismo. Queste zone saranno oggetto delle prossime analisi e dei prossimi studi di Daly e colleghi. “Tuttavia, abbiamo solo cominciato a grattare la superficie”, ha detto Daly. “I geni, e le mutazioni ad essi associate, sono tutti dettagli che ci permetteranno di comprendere l’architettura dell’autismo”, ha concluso.


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