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ULTRA-TEST | Screening del primo trimestre di gravidanza

GALENOsalute in collaborazione con la Bi-Tech di Milano, unico laboratorio italiano riconosciuto dalla Fetal Medicine Foundation, ente inglese che rappresenta il riferimento a livello internazionale per la certificazione di qualità, sia dei laboratori che degli operatori ecografisti, nell’ambito dello screening della Sindrome di Down nel corso del primo trimestre di gravidanza, offre dal mese di febbraio a Marsala l’ULTRA-TEST l’esame prenatale non invasivo effettuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all’amniocentesi o alla villocentesi.

Ultra-Test è un’indagine semplice e affidabile composta da un esame ecografico e da un prelievo di sangue che, combinati, determinano il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

Ultra-Test si basa su un esame ecografico effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie. Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPPA (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata. Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.  

La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.  

La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l’anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa 1 bambino su ogni 5.000 nati.  

Cosa significa un’ULTRA-TEST positivo?

Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che voi rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un’amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità del bambino.  

I vantaggi di ULTRA-TEST.

Il test si effettua in un’epoca gestazionale precoce, con possibilità di un’eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi. Il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina. Per il dosaggio biochimico è necessario un cc di sangue ripartito in due provette poste in un apposito contenitore. L’esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e la quasi totalità dei casi di Trisomia 18. È inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.


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Parliamo di Gravidanza a rischio con …

Questa settimana tratteremo di GRAVIDANZA A RISCHIO con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di  Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

Cos’è
Sono denominate a rischio quelle gravidanze nelle quali esistono condizioni patologiche reali o potenziali (fattori di rischio) che possono compromettere la salute o la vita della madre, del feto o di entrambi. Queste condizioni patologiche sono alla base della morbilità e della mortalità materna fetale e neonatale. Per mortalità perinatale si intende quelli morte di feto e di neonati che avvengono tra la 28a settimana di gestazione e i primi 7 giorni di vita extrauterina. La mortalità perinatale è oggi intorno al 10% il che rappresenta un grande miglioramento in considerazione dei dati della fine degli anni ’60 in cui era superiore al 30%. Ciò grazie al diffondersi delle misure preventive e al miglioramento dell’assistenza. La mortalità materna si attesta tra il 4 e il 7 su 100.000 nati vivi.

I fattori di rischio vanno distinti in primari e secondari. I primarisono quelli che esistono prima ancora della fecondazione, e si dividono a loro volta in locali (correlati all’apparato genitale e alle gravidanze pregresse) e generali (correlati alla restante parte dell’organismo).

Fattori primari di rischio in gravidanza
Locali

Generali

Isterotomie pregresse 

Età < 17 anni o > 35 anni  

Stenosi pelvica 

Primiparità attempata o grande pluriparità  

Incontinenza cervico-istmica

Rh negativo  

Retroversione e malformazioni uterine 

Cardiopatie  

Mioma uterino  

Ipertensione 

Cistoma ovarico  

Emopatie  

Flogosi e infezioni genitali 

Epatopatie  

Aborti e parti prematuri pregressi  

Nefropatie 

Gravidanze protratte pregresse

Malattie endocrine e metaboliche (diabete, obesità, ecc.) 

Pregressa mortalità perinatale 

Malattie infettive  

 

Malattie ereditarie  

 

Malattie autoimmuni  

 

Infezioni delle vie urinarie  

 

Neoplasie  

 

Deficit nutrizionale 

 

I fattori secondarisono rappresentati dalle complicazioni che insorgono nel corso della gravidanza. 

Fattori secondari di rischio in gravidanza
Anomalie dell’annidamento dell’uovo  

Assunzione di farmaci, droghe, alcool, fumo  

Minaccia d’aborto  

Esposizione ad agenti nocivi  

Virosi del I trimestre

Malformazioni fetali  

Gestosi del I e del III trimestre  

Gravidanza gemellare  

Parto pretermine  

Gravidanza protratta  

Macrosomia fetale  

Deficit di accrescimento fetale  

Poliidramnios e oligoidramnios  

Placenta previa  

Insufficienza placentare

Ipossia fetale  

Presentazioni anomale  

Distonie del parto 

 

Un criterio di valutazione del rischio della gravidanza è quello di assegnare un punteggio alla presenza di vari segni che tengono presente l’anamnesi familiare, l’età, le precedenti gravidanze, la presenza di malattie, la presenza di anomalie del tratto genitale, fattori emozionali e di comportamento, fattori socio-economici e altri fattori. Vengono assegnati dei punteggi e in base al risultato la gravidanza è classificata come ad alto, a medio e a basso rischio. L’identificazione precoce di una gravidanza a rischio permette di offrire l’assistenza più appropriata e di programmare i vari interventi da attuare durante la gravidanza e al momento del parto.

Condotta
Una gravidanza a rischio deve essere sottoposta ad attenta vigilanza. Per quelle a basso rischio è importante attenersi rigidamente a tutti i controlli, per quelle ad alto rischio è indicato il ricovero. L’équipe assistenziale è composta da ostetrici, neonatologi, anestesisti e dagli specialisti adeguati al tipo di scompenso. Oltre agli esami necessari alla diagnosi e al follow up, si praticheranno tutte le terapie atte a compensare la gestante. Se la gravidanza è a rischio per il feto è opportuno partorire in una struttura che sia ben collegata con un reparto di terapia intensiva neonatale.

Prevenzione
La prevenzione si divide in primaria e secondaria. La primariaè quella che si realizza prima dell’insorgenza della gravidanza, ed è finalizzata ad identificare tutte quelle condizioni che possono rendere difficile una gravidanza (diabete latente, ipertensione, epatopatie, ecc.) e a tentare di compensarle prima dell’inizio di questa. Prima della gravidanza sarebbe auspicabile anche una consulenza genetica della coppia, atta a individuare i portatori sani di malattie ereditarie, per valutare il rischio che il figlio ne sia affetto. La prevenzione secondariaè quella che si attua durante la gravidanza e si ottiene con l’applicazione di tutte le norme di assistenza, con l’esecuzione di tutti i controlli necessari e col rispetto delle norme igieniche e alimentari.

Per ciò che concerne altri aspetti, peculiarità ed informazioni Vi invito a contattarci ed approfondire con i nostri ospiti Specialisti.

Dott. Carlo Cottone, Manager GALENOsalute e medico specialista in Medicina Interna


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