Posts Tagged 'neurologia'

Parkinson, basterà un prelievo per scoprirlo

Un team di ricercatori italiani ha scoperto un gruppo di marcatori in grado di segnalare precocemente l’insorgenza della malattia di Parkinson. Si tratta di uno studio traslazionale condotto da neurologi e biochimici guidati dal prof. Leonardo Lopiano dell’ospedale Molinette di Torino e dal prof. Mauro Fasano dell’Università dell’Insubria. La ricerca ha adottato un approccio di proteomica, ovvero la scienza che studia le modificazioni dell’espressione delle proteine, in base al quale sono stati identificati alcuni marcatori utili per distinguere i malati di Parkinson sia dai soggetti sani sia da soggetti affetti da altre patologie neurodegenerative. Ciò potrebbe portare a breve alla messa a punto di un esame del sangue che riesca a individuare in anticipo sui tempi standard la presenza del morbo di Parkinson. Il carattere innovativo di questo approccio sta nel cercare i marker nei linfociti, le cellule del sistema immunitario nel sangue. Queste cellule condividono alcune caratteristiche peculiari con i neuroni che sono soggetti a degenerazione nella malattia di Parkinson e potrebbero riflettere a livello periferico alcune delle alterazioni biochimiche caratteristiche della malattia. A cosa servono i marker precoci? Al momento la malattia si manifesta quando la degenerazione non permette più terapie in grado di rallentare la progressione, ma solo di contrastare i sintomi. Se si potesse arrivare prima alla diagnosi, quando ancora i sintomi classici non si sono ancora manifestati, si potrebbero provare diversi farmaci che si ritiene possano avere un’azione protettiva in grado di modificare il decorso cronico–progressivo della malattia, ma che non hanno più efficacia se la diagnosi è tardiva. La Malattia di Parkinson è una patologia neurologica cronico – progressiva dei disturbi del movimento (movimenti involontari eccessivi, blocchi motori improvvisi, tremore, rigidità) e in alcuni casi dei disturbi della parola (difficoltà di esprimersi in modo chiaro) e psichici (depressione, allucinazioni). Nei casi più complessi può portare a gravi forme di disabilità e disautonomia dei malati, incidendo sulla qualità della loro vita e di quella dei familiari che li assistono. In Italia i malati di Parkinson sono stimati in oltre 220.000. La ricerca è stata finanziata dall’AAPP (Associazione Amici Parkinsoniani Piemonte onlus) e verrà presentata nei dettagli nel corso del Convegno annuale sulla malattia di Parkinson organizzato dalla stessa AAPP, dall’Associazione italiana parkinsoniani e dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino dell’ospedale Molinette.

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Identificato un nuovo gene della S.L.A. sporadica

Nuovo importante passo nella comprensione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA): identificato un gene della sporadica, la forma presente in oltre il 90% dei casi.

Una vasta ricerca multicentrica, frutto della collaborazione di 8 Paesi europei ed extraeuropei (Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Italia, Francia, Svezia e Belgio) appare nell’ultimo numero di Lancet Neurology e rappresenta una tappa fondamentale nell’identificazione dei geni responsabili della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), attraverso la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di pazienti affetti da SLA sporadica, di una regione “calda” del genoma. “Lo studio di GWA”, spiega Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano, tra gli autori della ricerca, “ha permesso di identificare una regione localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilita’ di essere responsabili della malattia”.

Lo studio, condotto dagli studiosi inglesi del King’s College di Londra in una serie di 599 pazienti Inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 controlli sani, è stato poi confermato in una più ampia serie di 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 controlli raccolti in sette diversi paesi tra cui l’Italia. L’Irccs Istituto Auxologico, Università degli Studi di Milano e Centro “Dino Ferrari” hanno partecipato allo studio nell’abito di un vasto programma collaborativo internazionale volto alla definizione delle cause genetiche della SLA e grazie a uno stretto rapporto scientifico collaborativo tra il King’s College di Londra e il Dipartimento di neuroscienze diretto dal neuroscienziato Vincenzo Silani. Inoltre, la neurogenetista Isabella Fogh, già ricercatrice dell’Auxologico, si trova attualmente presso il King’s College di Londra nell’ambito di un progetto collaborativo tra i due centri di ricerca ed ha attivamente partecipato alla definizione dello studio. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano diretti da Vincenzo Silani hanno inoltre completato la raccolta di Dna di 2000 pazienti italiani affetti da SLA sporadica dopo avere creato con numerosi altri Centri italiani il Consorzio SLAGEN con l’intenzione di condurre uno studio di GWA autonomo italiano. Dopo avere completato l’analisi del Dna grazie anche alla tecnologia “Illumina” di cui l’Auxologico è dotato, i dati sono ora all’interpretazione statistica per la definizione nella piu’ vasta popolazione omogenea ad oggi analizzata di regioni cromosomiche associabili alla SLA mediante uno studio di GWA Italiano che andra’ poi a confrontarsi con i dati della letteratura internazionale. “L’attuale scoperta pubblicata da Lancet Neurology”, aggiunge Vincenzo Silani, “rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti. I ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano in collaborazione con diversi Centri SLA in Italiana hanno dato recentemente grande impulso alla definizione dell’incidenza di mutazioni in diversi geni nei pazienti affetti da forme familiari di SLA. Questa ricerca avvicina ancor più il giorno in cui avremo chiarito i meccanismi patogenetici della SLA, dato che le forme sporadiche della SLA che giungono alla nostra attenzione di medici, rappresentano più del 90% del totale. L’identificazione mediante tecnologie avanzate come il GWA di regioni cromosomiche associate alla patologia apre la corsa al sequenziamento della regione identificata con identificazione dei geni responsabili e dimostrazione della loro funzione in rapporto alla degenerazione motoneuronale specifica della malattia”.  


Gli astrociti sono coinvolti nell’epilessia

Anche le cellule gliali denominate astrociti sono coinvolte nell’insorgenza delle scariche tipiche della patologia.

Un ulteriore tassello al mosaico di conoscenze sull’epilessia è stato aggiunto da un nuova ricerca finanziata da Telethon e dalla Commissione europea: anche le cellule gliali denominate astrociti sono coinvolte nell’insorgenza delle scariche tipiche della patologia.

Grazie all’osservazione dell’attività di neuroni e astrociti in diversi modelli sperimentali, i ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova e Pisa e dell’Istituto neurologico Besta di Milano, sotto la guida da Giorgio Carmignoto, Gian Michele Ratto e Marco de Curtis – che firmano in proposito un articolo sulla rivista PloS Biology – hanno evidenziato come nei loci in cui hanno origine le scariche epilettiche lo stato di ipereccitabilità dei neuroni è amplificato proprio dagli astrociti tanto da tradurlo potenzialmente in una scarica epilettica. Lo studio contribuisce così a chiarire il ruolo degli astrociti nel funzionamento del cervello, ben oltre il contributo marginale che fino poco tempo addietro veniva loro attribuito.

In particolare, i ricercatori hanno dimostrato come gli astrociti contribuiscano attivamente alla nascita delle scariche epilettiche. Gli astrociti non sono cellule neuronali ma gliali, sono molto numerose nel cervello dei mammiferi, e oggi sappiamo come esse dialoghino continuamente con i neuroni.

L’eziologia dell’epilessia è estremamente eterogenea: la patologia può infatti insorgere per cause genetiche o malformazioni del cervello, e quindi congenite, o in seguito a eventi quali traumi, infezioni, ictus e tumori, e quindi da interazioni del soggetto con l’ambiente. L’unico fattore comune è, in definitiva, la ricorrenza delle crisi convulsive, frutto di una ipereccitazione diffusa e sincrona dei neuroni dovuta a un’anomalia della loro attività elettrica.

Proprio in virtù dell’impossibilità di trovare l’origine del disturbo l’unico trattamento attualmente disponibile consiste in farmaci atti a controllare le convulsioni, che altrimenti potrebbero anche mettere a rischio la sopravvivenza del paziente. Tali farmaci, tuttavia, tendono a essere inefficaci quando la patologia cronicizza. Il progredire delle conoscenze non può che indurre a un cauto ottimismo anche sul fronte terapeutico.

Lo stress aumenta i neuroni

Lo stress sembra legato alla neurogenesi, ovvero alla produzione di neuroni, secondo una recente ricerca. Un gruppo di neurologi dell’Università del Texas ha pubblicato uno studio sulla rivista Pnas nel quale affermano che le persone più sensibili alle situazioni che sviluppano tensione emotiva produrrebbero anche più neuroni. Per dimostrare la loro tesi, i ricercatori hanno portato a termine una serie di esperimenti su alcuni topi da laboratorio, scoprendo che a causa delle esperienze stressanti che avevano inflitto alle cavie, alcuni ratti si erano mostrati più suscettibili di altri e avevano reagito moltiplicando la produzione di cellule, che si dimostravano in grado di sopravvivere più a lungo di quelle prodotte dagli altri topi. Entrambi i gruppi avevano mostrato la stessa produzione di nuove cellule subito dopo l’evento negativo a cui erano stati sottoposti, ma dopo alcune settimane quelli più suscettibili ne avevano prodotte molte di più. Intervenendo sulla neurogenesi dei topi più sensibili, ovvero riducendone la portata, i ricercatori hanno assistito a un atteggiamento più tranquillo ed equilibrato dei topi del primo gruppo. Come ha dichiarato Amelia Eisch, una delle autrici della ricerca, “questo lavoro mostra che c’è un periodo di tempo durante il quale potrebbe essere possibile alterare la memoria riguardo una particolare situazione manipolando le cellule generate nel cervello. Questo ci può aiutare intanto a capire perché le persone reagiscono in maniera così diversa tra loro allo stress”.

Fonte: ITALIAsalute.it

Nuova ricerca sull’ischemia cerebrale

Un test predice la possibilità di recupero motorio in caso di ischemia cerebrale.

ictusAi danni provocati da un’ischemia cerebrale potrebbe rispondere ora un test che dovrebbe consentire di valutare gli effetti dell’ictus e quantificare le possibilità di miglioramento di ogni organismo.
L’ictus compromette frequentemente la funzione motoria di una metà del corpo. In alcuni pazienti nel corso dei mesi successivi all’evento cerebrale si verifica un progressivo recupero motorio, che può essere anche completo. Altri malati con infarti cerebrali di paragonabile entità non migliorano nonostante la riabilitazione. Da cosa dipende il recupero? È possibile prevederlo fin dai primi giorni dopo l’esordio della malattia?
In uno studio, pubblicato sulla rivista internazionale “Cerebral Cortex”, un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, guidati dal prof. Vincenzo Di Lazzaro, ha messo a punto un test in grado di predire precocemente il recupero della funzione motoria dopo ischemia cerebrale, misurando la capacità del cervello di modificarsi in risposta a stimoli esterni.
Nello studio, presentato a Torino nel corso del IX Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dello Stroke (SISS), pazienti affetti da ischemia cerebrale sono stati sottoposti a un test neurofisiologico in grado di valutare la plasticità del cervello, una caratteristica alla base dei fenomeni di memoria, apprendimento e di recupero dopo una lesione cerebrale. Si tratta di un test indolore e non invasivo che si esegue valutando le modificazioni di eccitabilità della corteccia cerebrale motoria indotte da una stimolazione magnetica ripetitiva ad alta frequenza della stessa area cerebrale. Tali modificazioni di eccitabilità rappresentano una misura della plasticità del cervello.
I ricercatori hanno applicato questo test a 17 pazienti affetti da ischemia cerebrale nei primissimi giorni dopo la comparsa dei sintomi. I risultati dello studio hanno dimostrato che, quanto maggiore è l’incremento di eccitabilità indotto dalla stimolazione sull’emisfero cerebrale colpito dall’ischemia, tanto maggiore sarà il recupero motorio, misurato con una scala di invalidità, a sei mesi di distanza dall’ictus. Pertanto le modificazioni di eccitabilità osservate in fase acuta sembrano rappresentare un indice affidabile del potenziale di recupero del cervello colpito da ischemia cerebrale.
“Le informazioni fornite dal nostro studio – commenta il neurologo della Cattolica Di Lazzaro – hanno non soltanto una rilevanza prognostica in fase precoce, ma possono rappresentare uno strumento utile per misurare gli effetti di nuove strategie di trattamento farmacologico-riabilitativo per l’ictus”. Secondo i ricercatori, infatti, “tale test neurofisiologico potrebbe essere utile per valutare l’impatto di trattamenti farmacologici o riabilitativi sulla plasticità cerebrale e pertanto sui meccanismi che portano al recupero. Inoltre, la conoscenza di tali meccanismi apre interessanti prospettive terapeutiche basate sulle stesse tecniche di stimolazione cerebrale transcranica, utilizzate in associazione con la riabilitazione, con l’obiettivo di incrementare il recupero della funzione lesa”.

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