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LO SCREENING COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE (ULTRASCREEN®)

UltrascreenNel 1995 il Centro di Diagnosi Prenatale di Palermo, in collaborazione con i Laboratori NTD di New York leader nel settore degli screening prenatali, ha intuito la potenzialità derivante dalla possibile integrazione dei due metodi di screening sopradescritti. Infatti lo screening biochimico e quello ecografico si basano su elementi fra loro indipendenti, quindi possono essere utilizzati insieme aumentando la capacità di individuazione degli anomali e diminuendo la percentuale dei falsi positivi. E’ stato così messo a punto un programma computerizzato che consente l’integrazione dei dati relativi alla biochimica, alla misurazione della traslucenza nucale ed all’età materna, ottenendo quello che da molti anni ed ancora oggi è il miglior metodo di ricerca dei casi a rischio per le anomalie dei cromosomi.

L’ultrascreen® si basa su una particolare tecnologia , detta “dried blood” cioè sangue asciutto, che prevede che le gocce di sangue vengano raccolte su una speciale carta da filtro in analogia a quanto già fatto per gli screening neonatali per le malattie metaboliche, lasciandole poi essiccare all’aria per almeno un’ora .

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Malattie rare: screening neonatale «Servono passi avanti»

Basta una goccia di sangue. Lo screening neonatale metabolico allargato permette di individuare precocemente fino a 40 malattie genetiche, alcune rare, prelevandone un piccolo campione dal tallone del neonato. Un test indolore e non invasivo che a poche ore dalla nascita consente di diagnosticare malattie che possono compromettere gravemente l`esistenza del bambino. Un test non sempre disponibile, non per tutte le malattie, non dappertutto. Per questo l`Aimps, l`Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini, ha indirizzato in questi giorni una lettera aperta al ministro del Welfare, Maurizio Sacconi, per chiedere “un ulteriore passo in avanti” nell`estensione del test.

 

IMPEGNO BIPARTISAN “Nella Finanziaria 2008 – scrive il presidente dell`Aimps, Flavio Bertoglio – esiste uno stanziamento di 3 milioni di euro per l’esecuzione di un programma pluriennale di interventi in materia di ammodernamento tecnologico del patrimonio sanitario pubblico destinati all’acquisto di nuove tecnologie, basate sulla spettrometria di massa, per effettuare screening neonatali allargati a tutte quelle patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci”. Un impegno sottoscritto da rappresentanti di entrambi gli schieramenti politici.

 

PIÙ STRUMENTI Attualmente il test è previsto, infatti, soltanto per cinque malattie genetiche, di cui tre rare, l`ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria. Un salto di qualità verrebbe proprio dalla maggiore disponibilità di strumenti diagnostici. Per questo l`associazione auspica un intervento, utilizzando i  fondi già disponibili, “per l’acquisto di 10 apparecchiature scientifiche Tandem Mass” che consentirebbero di moltiplicare le possibilità di accesso. Ad oggi solo la Regione Toscana ha emanato una legge che estende lo screening allargato a tutti i nuovi nati, ma le associazioni dei malati da tempo si battono perché il test sia accessibile su tutto il territorio nazionale e per tutte le malattie genetiche. Come la mucopolisaccaridosi di tipo I, patologia rara e progressiva dovuta al deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo dei zuccheri, la cui mancanza può compromettere, anche gravemente, la vista e le funzioni motorie, può esporre a infezioni respiratorie e a cardiopatie, e nelle forme più severe anche a ritardo mentale.

 

SCENARIO MUTATO  La ricerca offre oggi nuovi mezzi per affrontare le malattie ereditarie e “la diagnosi precoce di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace“, aggiunge Bertoglio, che è anche componente della Consulta nazionale sulle malattie rare, determinerebbe “risultati di grande portata”. Nel caso della mucopolasaccaridosi, ad esempio, sin dal 2003 esistono farmaci che surrogano alla mancanza dell`enzima, rallentando la progressione della malattia. Giocando d`anticipo si potrebbero ottenere risultati importanti, prima di tutto con “la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi” e conseguendo “enormi risparmi per il Servizio sanitario nazionale”.

 

 

 

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Parliamo di Screening delle malattie cromosomiche con …

Tratteremo di Screening delle malattie cromosomiche con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di  Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

La maggior parte dei neonati (97%) non presenta difetti congeniti, cioè anomalie fisiche presenti alla nascita. Un difetto congenito può essere stato ereditato, oppure può essere la conseguenza di infezioni o di esposizioni a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la maggioranza dei casi la causa è sconosciuta. Alcuni di questi difetti congeniti sono dovuti a anomalie cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down.

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