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ULTRA-TEST | Screening del primo trimestre di gravidanza

GALENOsalute in collaborazione con la Bi-Tech di Milano, unico laboratorio italiano riconosciuto dalla Fetal Medicine Foundation, ente inglese che rappresenta il riferimento a livello internazionale per la certificazione di qualità, sia dei laboratori che degli operatori ecografisti, nell’ambito dello screening della Sindrome di Down nel corso del primo trimestre di gravidanza, offre dal mese di febbraio a Marsala l’ULTRA-TEST l’esame prenatale non invasivo effettuabile durante il primo trimestre di gravidanza, in grado di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto prima di procedere all’amniocentesi o alla villocentesi.

Ultra-Test è un’indagine semplice e affidabile composta da un esame ecografico e da un prelievo di sangue che, combinati, determinano il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.

Ultra-Test si basa su un esame ecografico effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico viene verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie. Nel campione di sangue, invece, si misura la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPPA (plasma proteina A associata alla gravidanza), che sono presenti in tutte le gravidanze. Nella maggioranza dei casi anomali queste sostanze sono presenti in quantità alterata. Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la Trisomia 18.  

La Sindrome di Down è un disordine genetico che causa il ritardo mentale e difetti che interessano generalmente il cuore e l’apparato digerente. La malattia interessa circa 1 neonato su 800, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente le probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni. Nei casi in cui il rischio è elevato viene consigliata la diagnosi tramite il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.  

La Trisomia 18 è un disordine genetico che causa un severo ritardo mentale e altri difetti congeniti. La maggior parte dei bambini affetti da Trisomia 18 non supera l’anno di vita; fortunatamente la malattia è molto rara e interessa 1 bambino su ogni 5.000 nati.  

Cosa significa un’ULTRA-TEST positivo?

Non significa che il vostro bambino è malato, ma solamente che voi rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi a un’amniocentesi o a un prelievo dei villi per essere sicuri della normalità del bambino.  

I vantaggi di ULTRA-TEST.

Il test si effettua in un’epoca gestazionale precoce, con possibilità di un’eventuale successiva diagnosi prenatale con villocentesi o amniocentesi. Il prelievo di sangue viene eseguito in maniera indolore con un ago da insulina. Per il dosaggio biochimico è necessario un cc di sangue ripartito in due provette poste in un apposito contenitore. L’esame è in grado di individuare 9 casi di Sindrome di Down su 10 e la quasi totalità dei casi di Trisomia 18. È inoltre in grado di identificare molti altri tipi di anomalie dei cromosomi, di difetti genetici e di anomalie congenite.


Come sempre GALENOsalute si prende cura di Te!

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Screening del Secondo Trimestre

Nel sangue della gravida sono presenti alcune sostanze che derivano dalla placenta o dal feto. Alcune di queste sostanze sono presenti in quantità alterate qualora il feto sia affetto da una anomalia dei cromosomi come la S. di Down o la Trisomia 18. Per potere quindi effettuare il calcolo delle probabilità che il feto possa essere affetto da una di tali anomalie bisogna dosare queste sostanze nel sangue materno.

E’ inoltre necessaria una accurata ecografia per accertare l’epoca gestazionale, dato che la concentrazione di tali sostanze varia con il progredire della gravidanza. Le sostanze che si sono rivelate utili sono l’alfa-feto proteina, prodotta dal feto ed utile anche per la ricerca dei difetti di chiusura del tubo neurale, l‘HCG intera e l’Estriolo non coniugato. In questo caso il test si definisce Tri-Test, qualora invece si utilizzino soltanto l’alfa-feto proteina e la frazione libera Beta dell’HCG il test si chiama Duo-Test.

L’esame viene eseguito dalla quattordicesima settimana in avanti ed è in grado di individuare il 60% degli anomali (Tri-Test), o il 70% nel caso del Duo-Test, con un 5% di falsi positivi, cioè di casi da considerare a rischio elevato in cui invece il feto è sano.

La validità dell’esame è fortemente legata all’esecuzione del test biochimico e dovrebbe rispondere a precisi requisiti di qualità che purtroppo non sempre vengono rispettati.

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Cosa è la Sindrome di Down ?

s.downLa Sindrome di Down, conosciuta anche come Trisomia 21, è una anomalia genetica presente quando, invece della normale coppia di cromosomi 21 contenuti nelle cellule del nostro organismo, si hanno tre cromosomi 21. In questo caso si parla anche di Trisomia (Trisomia 21 in questo caso). Questa condizione interferisce nello sviluppo del feto causando difetti congeniti. La maggior parte degli individui ha un totale di 46 cromosomi disposti in 23 coppie omologhe, numerate dal numero 1 al 22, mentre il 23° paio determina il sesso del bambino (XX la femmina, XY il maschio). 23 di questi cromosomi derivano dalla madre e 23 dal padre e si uniscono al momento della fecondazione della cellula uovo. Un errore intervenuto in questa fase può determinare delle anomalie nel numero o nella struttura dei cromosomi.

Cosa è la Trisomia 18 ?

trisomia18La Trisomia 18 è un’altra anomalia dei cromosomi in cui, accanto alla coppia di cromosomi 18 normalmente presenti, vi è un terzo cromosoma 18. Questa trisomia ha un quadro clinico molto più grave della S. di Down : circa il 30% dei nati muore entro il primo mese di vita, il 50% entro i due mesi, il 70% entro i tre mesi ed il 90% entro l’anno. I sopravvissuti sono severamente ritardati sia nello sviluppo fisico che mentale, tanto che nessuno di loro è in grado di parlare e camminare. La ricorrenza della Trisomia 18 è di circa 1 su 6.600 nati ed anche in questo caso il pericolo aumenta con il progredire dell’età materna.

SCREENING ECOGRAFICO (TRASLUCENZA NUCALE)

translucenza nucaleLa traslucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. Le ragioni della presenza di tale falda liquida non sono ancora ben chiare, ma si è visto che in presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie congenite quali le cromosomopatie, le cardiopatie ed altre sindromi genetiche o malformative.

Le ipotesi patogenetiche prevalenti riguardano difetti di funzionamento, o di struttura, dell’apparato cardiovascolare o linfatico. Lo spessore della traslucenza aumenta con l’età gestazionale, quindi per la sua valutazione non si può prescindere da una accurata datazione ecografica della gravidanza, dato anche che questo indicatore di rischio (marker) ha significatività statistica solamente da 11,4 a 14,0 settimane. L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente. Un accurato esame ecografico a 11-14 settimane, inoltre, consente la diagnosi di svariate anomalie strutturali del feto in epoca precoce.

Il gruppo del Prof. Nicolaides di Londra ha promosso un progetto internazionale, gestito dalla Fetal Medicine Foundation, per la valutazione multicentrica della traslucenza. Tale studio, che si basa su 100.000 gravidanze concluse, ha inequivocabilmente dimostrato come questo marker sia in grado di identificare il 75% circa dei casi di Sindrome di Down, mettendo sempre in allarme il 5% delle pazienti sotoposte al test, a patto che ci si attenga rigidamente alle regole di misurazione della traslucenza indicate nelle linee guida suggerite dalla Fetal Medicine Foundation. L’importanza di ciò è stata dimostrata da diverse pubblicazioni che hanno evidenziato un aumento della capacità di individuazione dei casi di trisomia 21 che passa dal 30 all’84% dopo avere modificato la tecnica di misura della traslucenza, adeguandosi al protocollo della Fetal Medicine Foundation. L’esperienza individuale del nostro centro, che conta tre operatori certificati, si basa su più di 20.000 pazienti nelle quali è stata misurata la NT e dimostra come con apparecchiature e training adeguato è possibile ottenere una corretta misurazione pressocchè nel 100% dei casi individuando 80% circa dei casi di S. di Down.

La misurazione della Traslucenza Nucale deve essere eseguita in modo preciso ed uniforme da chiunque voglia utilizzare tale strumento di screening e l’operatore deve ricevere una certificazione che dimostri il corretto apprendimento di tali regole ed impiegare un ecografo di elevata qualità per potere ottenere dei risultati validi.

Altri principali parametri di rischio ecografico per la S. di Down che potrebbero migliorare l’efficienza dello screening del primo trimestre sono: i nuclei di ossificazione del naso, il dotto venoso, il rigurgito della valvola tricuspide. Si tratta, però, di marcatori di rischio ancora oggetto di studio e conferma scientifica, tranne l’osso nasale che è ormai abbastanza sperimentato, che richiedono particolari capacità ed esperienza specifica dell’ecografista ed ecografi di livello elevatissimo. Per quanto riguarda l’osso nasale (NB), la Fetal Medicine Foundation ha messo in evidenza nel 2001 l’associazione della S. di Down con l’assenza/ipoplasia dell’osso nasale: nel 70% circa dei feti affetti dalla S. di Down al controllo ecografico dall’11° alla 14° settimana l’osso nasale non era visibile. Diverse pubblicazioni successive, hanno confermato questo dato, seppur riducendone in parte l’efficacia, mentre altri autori hanno criticato l’utilizzo di questo marker perché poco significativo e poco attendibile. Bisogna infatti rilevare che l’osservazione dell’osso nasale è sensibilmente più difficile rispetto alla misurazione della NT e richiede ancor di più operatori specificamente addestrati ed ecografi di qualità elevata. Includendo l’osservazione dell’osso nasale nello screening del primo trimestre si migliora l’efficacia del test che consentirebbe di individuare più del 90% degli affetti da S. di Down abbassando il numero dei falsi positivi, cioè degli allarmi inutili, al di sotto del 5%. Abbiamo quindi inserito anche la ricerca del nucleo di ossificazione del naso nel nostro protocollo di screening del primo trimestre. Si tratta di un segno ecografico di interpretazione molto difficile e che richiede una ulteriore certificazione da parte della Fetal Medicine Foundation.

LO SCREENING COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE (ULTRASCREEN®)

UltrascreenNel 1995 il Centro di Diagnosi Prenatale di Palermo, in collaborazione con i Laboratori NTD di New York leader nel settore degli screening prenatali, ha intuito la potenzialità derivante dalla possibile integrazione dei due metodi di screening sopradescritti. Infatti lo screening biochimico e quello ecografico si basano su elementi fra loro indipendenti, quindi possono essere utilizzati insieme aumentando la capacità di individuazione degli anomali e diminuendo la percentuale dei falsi positivi. E’ stato così messo a punto un programma computerizzato che consente l’integrazione dei dati relativi alla biochimica, alla misurazione della traslucenza nucale ed all’età materna, ottenendo quello che da molti anni ed ancora oggi è il miglior metodo di ricerca dei casi a rischio per le anomalie dei cromosomi.

L’ultrascreen® si basa su una particolare tecnologia , detta “dried blood” cioè sangue asciutto, che prevede che le gocce di sangue vengano raccolte su una speciale carta da filtro in analogia a quanto già fatto per gli screening neonatali per le malattie metaboliche, lasciandole poi essiccare all’aria per almeno un’ora .

Leggi “SCREENING DEL PRIMO TRIMESTRE O ULTRASCREEN®”  

Parliamo di Screening delle malattie cromosomiche con …

Tratteremo di Screening delle malattie cromosomiche con il dott. Francesco Picciotto, dirigente medico di  Ostetricia e Ginecologia e medico esperto di Medicina Prenatale, presso l’Azienda Ospedaliera “V. Cervello” di Palermo, nostro Ospite in GALENOsalute.

La maggior parte dei neonati (97%) non presenta difetti congeniti, cioè anomalie fisiche presenti alla nascita. Un difetto congenito può essere stato ereditato, oppure può essere la conseguenza di infezioni o di esposizioni a sostanze nocive nel corso della gravidanza, ma per la maggioranza dei casi la causa è sconosciuta. Alcuni di questi difetti congeniti sono dovuti a anomalie cromosomiche, come per esempio la sindrome di Down.

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