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Alzheimer | malattia di Alzheimer

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Cos’è | La malattia di Alzheimer è la più comune causa di demenza; ci sono, però numerosi altri tipi di demenza. Tra il 50 e il 70% delle persone affette da demenza soffrono di malattia di Alzheimer – un processo degenerativo, che lentamente e progressivamente distrugge le cellule del cervello. Prende il nome da Aloïs Alzheimer, un neurologo tedesco che nel 1907 descrisse per primo i sintomi e gli aspetti neuropatologici del malattia di Alzheimer, come le placche senili e i viluppi neuro-fibrillari del cervello. E’ una malattia che colpisce la memoria e le funzioni mentali (ad es. del pensare, del parlare, ecc.), ma può anche causare altri problemi, quali confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.

I primi sintomi, come la difficoltà a ricordare e la perdita delle capacità intellettive, possono essere così lievi da passare inosservati, sia all’interessato che ai familiari e agli amici. Ma, col progredire della malattia, i sintomi diventano sempre più percettibili, e cominciano a interferire col lavoro di routine e con le attività sociali. Le difficoltà pratiche nelle più comuni attività quotidiane, come quella di vestirsi, lavarsi o andare alla toilette, diventano a poco a poco così gravi da determinare, col tempo, la completa dipendenza dell’individuo da altre persone. La malattia di Alzheimer non è né infettiva né contagiosa. E’ una malattia terminale, che causa un deterioramento generale della salute. Tuttavia, la causa più comune di morte è la polmonite, perché il progredire della malattia porta ad un deterioramento del sistema immunitario e a perdita di peso, accrescendo il pericolo di infezioni della gola e dei polmoni.

Nel passato, si tendeva ad usare l’espressione “malattia di Alzheimer” in riferimento ad una forma di demenza pre-senile, come contrapposto alla demenza senile. Tuttavia, l’opinione attualmente più comune è che la malattia colpisca sia persone al di sotto dei 65 anni di età che persone al di sopra dei 65 anni. Di conseguenza, oggi ci si riferisce spesso alla malattia come a una demenza di Alzheimer del tipo senile o pre-senile, a seconda dell’età della persona colpita.

Fattori di rischio | In base a confronti di grandi gruppi tra persone con la malattia di Alzheimer e altre che non hanno sviluppato la malattia, i ricercatori prospettano un certo numero di fattori di rischio. Ciò significa che alcune persone hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia rispetto ad altre. Tuttavia, è improbabile che si possa far risalire la malattia ad un’unica causa. E’ più probabile che sia un insieme di fattori, con incidenza diversa di fattori particolari da persona a persona, a determinarne lo sviluppo.

Età: Circa una persona su venti tra quelle che hanno superato i 65 anni di età, e meno di una persona su mille al di sotto di tale età, sono affette dalla malattia di Alzheimer. E’ importante rilevare che, se è innegabile che col passare degli anni le persone tendono alla smemoratezza, tuttavia la stragrande maggioranza degli individui sopra gli ottant’anni sono intellettualmente svegli. Il che significa che, sebbene le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescano con gli anni, la vecchiaia di per se stessa non è causa di tale malattia. Nondimeno, dati recenti sembrano suggerire che problemi legati all’età, come l’arteriosclerosi, possano essere fattori importanti. Inoltre, poiché le persone vivono ora più a lungo che nel passato, il numero di persone affette da malattia di Alzheimer o da altre forme di demenza probabilmente aumenterà.

Sesso: Da alcuni studi risulta che il numero di donne affette da tale malattia è sempre stato superiore al numero degli uomini. Tuttavia, tale dato può essere ingannevole, perché le donne vivono mediamente più a lungo degli uomini. Il che significa che, a parità di durata della vita e in assenza di altre cause di morte, il numero di uomini affetti da malattia di Alzheimer equivarrebbe al numero delle donne.

Fattori genetici: In un numero estremamente limitato di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta col carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia. Mediamente, la metà dei figli di un genitore malato erediterà la malattia. Per i componenti della famiglia che contrarranno l’Alzheimer, l’inizio della malattia tende a porsi ad un’età relativamente bassa: di norma, tra i 35 e i 60 anni. Nell’ambito della stessa famiglia, l’età d’inizio è discretamente costante. E’ stato scoperto un legame tra malattia di Alzheimer e cromosoma 21. Poiché la sindrome di Down è causata da un’anomalia di questo cromosoma, i soggetti affetti da sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare il malattia di Alzheimer, se raggiungeranno la mezza età, pur non manifestando l’intera gamma dei sintomi.

Traumi cranici: Ci sono fondati motivi per ritenere che una persona che ha subìto un violento colpo alla testa possa essere a rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Il rischio è maggiore se al momento del colpo la persona ha più di cinquant’anni, ha un gene specifico (apoE4) e ha perso conoscenza subito dopo il colpo.

Altri fattori: Non esiste nessuna prova definitiva che un particolare gruppo di persone abbia maggiori o minori probabilità di sviluppare l’Alzheimer. Razza, professione, situazione geografica e socio-economica non sono fattori determinanti della malattia. Tuttavia, c’è una crescente evidenza che le persone con un più alto livello culturale hanno minori probabilità di sviluppare la malattia di quelle con un più basso livello culturale.

Il fattore ereditario | La malattia di Alzheimer non è normalmente ereditaria. La causa non è quindi da ricercarsi nel proprio patrimonio genetico. Anche se in passato la diagnosi di malattia di Alzheimer è stata formulata per diversi membri della stessa famiglia, questo non significa che necessariamente un membro di quella famiglia svilupperà la malattia, poiché nella maggioranza dei casi essa non ha origine genetica. Tuttavia, trattandosi di una malattia comune tra gli anziani, non è insolito che due o più persone sopra i 65 anni appartenenti alla stessa famiglia ne siano colpite.
Che ci siano o no altri componenti della famiglia con la malattia di Alzheimer, il rischio di contrarre la malattia a un certo punto della vita può riguardare chiunque. Tuttavia, è nota ora l’esistenza di un gene che può influenzare questo rischio. Questo gene si trova nel cromosoma 19, ed è responsabile della produzione di una proteina chiamata apolipoproteina E (ApoE). Esistono tre tipi principali di tale proteina, uno dei quali (l’ApoE4), sebbene poco comune, rende più probabile che si verifichi la malattia. Non ne è beninteso la causa, ne aumenta soltanto le probabilità. Per esempio, una persona di cinquant’anni avrebbe 2 probabilità su 1000 di sviluppare la malattia invece del consueto 1 su 1000, ma può nella realtà non svilupparla mai. Soltanto nel 50 % dei malati di Alzheimer si trova la proteina ApoE4, e non tutti coloro che presentano tale proteina soffrono della malattia.

I sintomi della malattia | Perdita di memoria: La perdita della memoria può avere molteplici conseguenze sulla vita quotidiana, determinando problemi nella comunicazione, rischi di pericolo, problemi comportamentali. Per capire meglio come la memoria venga intaccata dalla demenza, è utile considerare i diversi tipi di memoria.

1. Memoria episodica. E’ il tipo di memoria che permette di ricordare eventi della vita, dai più generici ai più personali. Nell’ambito della memoria episodica, si distingue la memoria recente (che registra avvenimenti verificatisi entro l’ultima ora) e la memoria remota (che registra fatti avvenuti più di un’ora fa). Le persone affette da malattia di Alzheimer all’inizio della malattia sembrano non avere difficoltà a ricordare eventi lontani, ma possono, per esempio, dimenticare quello che hanno fatto cinque minuti prima. I ricordi di eventi lontani, anche se non particolarmente incisivi, tendono a interferire con le attività del presente. Questo può talvolta portare il malato a riprendere consuetudini del passato, che non hanno più attinenza con la situazione presente.

2. Memoria semantica. Questa categoria riguarda la memoria del significato delle parole, per esempio il significato della parola fiore, o della parola cane. A differenza della memoria episodica, non ha carattere personale, ma è piuttosto comune a tutti coloro che parlano la stessa lingua. E’ la comprensione unanime del significato delle parole quella che permette alle persone di fare conversazioni che hanno un senso. Poiché la memoria episodica e quella semantica non sono localizzate nella stessa parte del cervello, l’una può risultare compromessa e l’altra no.

3. Memoria procedurale. E’ la memoria di come si svolge un’azione sia fisica che mentale, per esempio come si usano coltello e forchetta o come si gioca a scacchi. La perdita della memoria procedurale porta a difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane quali il vestirsi, il lavarsi e cucinare. Essa include comportamenti che sono diventati automatici. Per questa ragione, pazienti che hanno difficoltà a trovare le parole possono ancora cantare discretamente: la loro memoria procedurale è ancora intatta, mentre la memoria semantica (il significato delle parole) è rimasta compromessa.

Aprassia / Afasia / Agnosia

1. Aprassia. E’ il termine usato per descrivere l’incapacità di eseguire movimenti volontari e finalizzati, nonostante che forza muscolare, sensibilità e coordinazione siano rimaste intatte. In termini di vita quotidiana questo può significare incapacità di allacciarsi le scarpe, di svitare un tappo, di abbottonarsi, di accendere la radio.

2. Afasia. E’ il termine usato per descrivere la difficoltà, o la perdita della capacità, di parlare o di capire il linguaggio parlato, scritto o dei segni, che deriva dal deterioramento del corrispondente centro nervoso. Questo disturbo può evidenziarsi in diversi modi: può comportare la sostituzione di una parola con altra di significato diverso ma della stessa famiglia (ad es. ora invece di orologio), oppure l’impiego di una parola sbagliata ma dal suono simile a quella giusta (es. zuccotto invece di cappotto), o di una parola completamente diversa e senza alcun legame apparente con quella giusta. Se si accompagna ad ecolalìa (la ripetizione involontaria di parole o frasi dette da un’altra persona) e alla ripetizione costante di una parola o di una frase, il risultato può essere una forma di discorso di difficile comprensione, o una specie di gergo.

3. Agnosia. è il termine usato per indicare la perdita della capacità di riconoscere gli oggetti e l’uso cui sono destinati. Per esempio, una persona affetta da agnosia può tentare di usare una forchetta invece del cucchiaio, una scarpa al posto di una tazza o un temperino invece della matita, e così via. In riferimento alle persone, può venire meno la capacità di riconoscerle, non per causa della perdita di memoria, ma piuttosto come risultato della mancata elaborazione da parte del cervello dell’identità di una persona in base alle informazioni fornite dalla vista.
Comunicazione: Le persone affette da malattia di Alzheimer hanno difficoltà sia a formulare che a capire il linguaggio, il che a sua volta è causa di altri problemi. Molti pazienti perdono anche la capacità di leggere e la capacità di interpretare i segnali.

Alterazioni della personalità: I malati di Alzheimer possono comportarsi in modo totalmente diverso dalla loro indole. Un individuo che è sempre stato tranquillo, gentile e cordiale può comportarsi in modo aggressivo e volgare. Cambiamenti d’umore bruschi e frequenti sono comuni.

Comportamento: Un sintomo frequente nel malattia di Alzheimer è il vagabondare, che può essere diurno o notturno. Diverse possono essere le cause che spingono il malato a vagabondare, ma, data la difficoltà di comunicazione, è spesso impossibile scoprirle. Altri sintomi interessano il comportamento, quali l’incontinenza, l’aggressività e il disorientamento spazio-temporale.

Mutamenti fisici: Può verificarsi una perdita di peso, nonostante la normale assunzione di cibo; questo si verifica anche perché il malato si dimentica di masticare o non sa più come deglutire, specialmente negli ultimi stadi della malattia. Un’altra conseguenza del malattia di Alzheimer è il deperimento muscolare, e una volta costretto a letto il malato può sviluppare piaghe da decubito. Più l’età avanza, più queste persone diventano vulnerabili alle infezioni. In conseguenza di tale accresciuta vulnerabilità, molti malati di Alzheimer muoiono di polmonite.

fonte: paginemediche.it  Segnala questo post su Facebook

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Può un’analisi del sangue segnalare dei danni cerebrali?

Alcuni scienziati stanno facendo progressi nello sviluppo di un test del sangue capace di valutare la gravità di un trauma alla testa.

Basta presentarsi al pronto soccorso con dei dolori al petto perché i medici riescano a determinare, con una procedura abbastanza di routine – un’analisi del sangue ed un elettrocardiogramma – se si sia avuto o meno un attacco cardiaco. Un colpo alla testa è tutt’altra cosa. Ad oggi, non ci sono analisi del sangue approvate negli Stati Uniti come forma di diagnosi per danni cerebrali. Nel caso di traumi lievi al capo o più seri, che si manifesteranno appieno nel tempo, è difficile valutare in anticipo l’entità del danno subito dal paziente e se ci saranno conseguenze a lungo termine. Il caso che ha fatto tanto scalpore di recente, dell’attrice Natasha Richardson, morta il mese scorso dopo quella che era sembrata una caduta irrilevante sulle piste da sci, è una dimostrazione drammatica dell’incertezza che caratterizza questo genere di diagnosi. Secondo i resoconti riportati dai media, l’attrice camminava e parlava tranquillamente dopo la caduta, rifiutando ogni aiuto medico, per poi sviluppare un mal di testa ed essere trasportata d’urgenza all’ospedale. La Richardson è morta due giorni dopo di un ematoma epidurale, dove il sangue si accumula tra la membrane esterna del cervello ed il cranio. Una delle sfide maggiori per i medici è decidere come comportarsi con pazienti che arrivino al pronto soccorso con casi lievi di trauma o commozione cerebrale. In presenza di segnali tipici quali nausea e giramenti di testa, si opta di regola per una tomografia assiale computerizzata (TAC) alla ricerca di segnali di perdite di sangue nel cervello; quei pazienti che mostrano segni di perdite di sangue verranno ulteriormente tenuti sotto controllo e, in alcuni casi, sottoposti eventualmente a interventi chirurgici. È però difficile decidere chi abbia necessità di sottoporsi all’esame, motivo per cui molti lo subiscono inutilmente, mentre altri, per cui potrebbe risultare indispensabile, vengono mandati a casa. Gli scienziati sperano di poter individuare un’analisi del sangue che, rilevando tracce di proteine ed altre molecole emesse nel circolo sanguigno a seguito di un danno cerebrale, possano essere d’aiuto in queste occasioni. Lo sviluppo di un tale test si è rivelato però una sfida impegnativa. “La difficoltà sta nel fatto che i traumi al capo non sono sempre uguali, ” afferma David Hovda, direttore del Brain Injury Research Center alla University of California, di Los Angeles. “Un colpo alla fronte ed una torsione del collo provocheranno danni a zone diverse del cervello. Non solo: uomini e donne, anziani e giovani, ubriachi o sobri, ognuno avrà una manifestazione di trauma cerebrale differente. “Un test sanguigno già in uso in Europa per identificare pazienti affetti da trauma cranico prima di sottoporli a TAC , isola una proteina chiamata S100B, liberata dagli astrociti nel cervello a seguito di un danno. “Il ragionamento sarebbe che, in assenza di questo marcatore nel sangue, il paziente non avrà subito il tipo di danno cerebrale rilevabile con una scansione TAC,” afferma Jeffrey Bazarian, medico e scienziato del pronto soccorso alla University of Rochester Medical Center di New York. Questo tipo di analisi non è però ufficialmente riconosciuto negli Stati Uniti. In una serie di linee guida per la valutazione dei traumi cranici pubblicata recentemente, Bazarian ed altri stimavano che il test sul S100B potrebbe ridurre efficacemente il numero di scansioni TAC inutili. “La nostra previsione è che potrebbe eliminare l’inutile irradiamento di un numero considerevole di persone – circa il 30 percento [di coloro che arrivano al pronto soccorso con casi di trauma cranico],” afferma. L’utilità del test è però limitata. Non è in grado di predire come migliorerà il paziente sul lungo termine. Per esempio, coloro che riportano un basso livello della proteina in seguito al trauma, potrebbero aver subito danni cellulari non rilevabili dalla scansione TAC. Altri pazienti in cui si riscontrano emorragie cerebrali invece, possono riprendersi senza riportare conseguenze a lungo termine. “Noi ed altri come noi , stiamo cercando qualche indicatore che sia più sofisticato, che abbia un nesso con i danni cellulari e che non presenti problemi lungo strada,” afferma Bazarian. Il test sull’S100B potrebbe essere d’aiuto in questa ricerca. Le ultime ricerche portate avanti da Bazarian e dai suoi collaboratori, mostrano come sia capace di rilevare con accuratezza se la barriera emato-encefalica – una palizzata molecolare tra il flusso sanguigno ed il sistema nervosa che previene eventuali interscambi di proteine ed altri composti – sia aperta o chiusa. (Fino ad oggi, l’unico modo di misurare lo stato della barriera emato-encefalica era un test invasivo che prevedeva di infilare un catetere nel cervello passando per il cranio.) Ammesso che lo stato della barriera emato-encefalica non è un rilevatore specifico di trauma – la barriera può infatti venire aperta anche in occasione differenti quali un intenso sforzo fisico, ictus o meningiti – potrebbe tuttavia essere di supporto nella valutazione di altri biomarcatori nel sangue. Se la barriera emato-encefalica fosse chiusa, le proteine che si accompagnano al trauma cranico non avrebbero modo di raggiungere il flusso sanguigno, rendendo di conseguenza difficile la valutazione di altri test. “Se non si trovano marcatori di trauma cranico di alcun genere nel sangue, può essere sia perché non si ha trauma cranico, sia perché la barriera è chiusa,” afferma Bazarian. Il test potrebbe essere di supporto anche nella valutazione clinica di nuovi farmaci per il trattamento di trauma cranici. Un numero notevole di test su farmaci progettati per fermare infiammazioni ed altri processi biologici dannosi che divampano a seguito di danni cerebrali non ha avuto successo, forse anche perché i farmaci non hanno avuto modo di raggiungere il cervello. Se i medici fossero in grado di appurare con certezza lo stato della barriera emato-encefalica, chiusa o aperta, potrebbero nuovamente prendere in considerazione questi farmaci e provarne anche di nuovi, solo su questi ultimi. Sul lungo termine, gli scienziati vorrebbero arrivare a sviluppare un test ematico che possa predire la gravità del trauma nel paziente, oltre a dare una prognosi precisa. La Banyan Biomarkers, una startup con sede ad Alachua, FL, potrebbe essere la più progredita in questa impresa. Ricercatori della Banyan Biomarkers stanno testando diverse possibilità per individuare un pannello di biomarcatori connessi a traumi cranici lievi, moderati e severi sugli umani. Gli scienziati della compagnia stanno ora cercando questi biomarcatori in diverse centinaia di pazienti poco dopo che abbiano subito un trauma cranico, per determinare quando facciano esattamente la loro comparsa nel flusso sanguigno, quanto tempo durino, e con quanta accuratezza possano rilevare la gravità di un trauma cranico. Ronald Hayes, uno dei fondatori della compagnia, afferma che gli scienziati si aspettano di portare a compimento i loro studi entro la fine di quest’anno e inizio del prossimo, per poi partire nel 2010 con i test su larga scala necessari ad ottenere l’approvazione della FDA.

Fonte: Technology Review USA

Epilessia, che cos’è e come si cura

epilessiaChe cos’è e come si manifesta| La malattia si presenta come una serie di attacchi convulsivi improvvisi con la contrazione dei muscoli degli arti, del volto, della mandibola, talvolta anche perdita di coscienza e caduta a terra. Il tutto è una conseguenza di un’alterata attività elettrica fra le cellule del cervello. Normalmente le crisi durano pochi minuti. Condizioni che, comunque, richiedono un ricovero in ospedale.  

Cause| L’epilessia può essere dovuta a fattori ereditari oppure come conseguenza di un trauma cranico, una massa tumorale, un’ infezione  

Diagnosi| Per identificarla è necessaria una valutazione dei sintomi e della storia clinica, assieme all’elettroencefalogramma che rileva l’attività elettrica cerebrale. A completamento, utili sono la TAC e la Risonanza Nucleare Magnetica, assieme a specifici esami clinici per accertare od escludere cause specifiche.  

Cure| Esistono alcuni farmaci che, con diversi meccanismi, stabilizzano le proprietà elettriche delle cellule, impedendo scariche spontanee. Sono farmaci sintomatici che non eliminano la causa. Tuttavia, con l’utilizzo di questi prodotti, si può garantire una vita normale a soggetti altrimenti limitati o minacciati da frequenti crisi. Purtroppo non è sempre così. Laddove non si abbia successo, prende corpo la scelta chirurgica, con l’asportazione della regione cerebrale (sovente il lobo temporale sinistro), in cui originano le crisi. in questo caso c’è la possibilità che si verifichino ulteriori danni neurologici. Come terza scelta, c’è anche la stimolazione del nervo vago.  

Che fare in caso di crisi| Innanzitutto, bisogna far sdraiare la persona a terra, meglio su un fianco, mettere qualcosa sotto la testa e non cercare di aprire la bocca, spesso contratta. Chiamare il 118.  

Patente di guida| La sua concessione è in relazione al controllo delle crisi e la legge prevede che se le crisi sono controllate da almeno due anni, questi soggetti possono guidare.  

Malattia sacra| In passato, fin dall’ epoca dell’ antica Roma, l’epilessia è stata associata ad esperienze religiose ed anche a possessioni demoniache. Chiamata anche “malattia sacra”, si credeva fosse una forma d’ attacco dei demoni o di potenza occulta. Personaggi illustri affetti dalla malattia sono stati, fra gli altri, Giulio Cesare ed Alessandro Magno. A ciò si aggiunge un altro pregiudizio: che esistano limiti importanti nelle capacità professionali, nelle attività di svago quali lo sport, nella possibilità di costruire una vita di coppia e di avere figli.

 

chiama galenosalute!

 


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